医学美学美容（中旬刊）
醫學美學美容（中旬刊）
의학미학미용（중순간）
MEDICAL AESTHETICS AND COSMETOLOGY
2015年
1期
591-591
,共1页
付何云%李才锐%孙曙光
付何雲%李纔銳%孫曙光
부하운%리재예%손서광
原发性婴幼儿型青光眼(primary infantile glaucoma)%遗传%基因%家系
原髮性嬰幼兒型青光眼(primary infantile glaucoma)%遺傳%基因%傢繫
원발성영유인형청광안(primary infantile glaucoma)%유전%기인%가계
目的：总结原发性婴幼儿型青光眼（primary infantile glaucoma）的特征，常突变的基因，供同道借鉴。方法通过临床发现的原发性婴幼儿型青光眼（primary infantile glaucoma）家族性系统性疾病，分析发病特征，病情。结果与PCG相关的候选基因为CYPlBl、LTBP2和MYOC，已经明确4个PCG的致病基因位点，位于2q21上的GLC3A、位于1p36上的GLC3B、位于14q24上的GLC3C以及位于14q24．3上的GLC3D。结论PCG是多基因遗传性疾病，多呈常染色体隐性遗传，需要更多的PCG家系以便发现新的候选基因并且进行研究，探究PCG的发病机制，以促进疾病的早期诊断、早期干预并最终实现基因治疗。
目的：總結原髮性嬰幼兒型青光眼（primary infantile glaucoma）的特徵，常突變的基因，供同道藉鑒。方法通過臨床髮現的原髮性嬰幼兒型青光眼（primary infantile glaucoma）傢族性繫統性疾病，分析髮病特徵，病情。結果與PCG相關的候選基因為CYPlBl、LTBP2和MYOC，已經明確4箇PCG的緻病基因位點，位于2q21上的GLC3A、位于1p36上的GLC3B、位于14q24上的GLC3C以及位于14q24．3上的GLC3D。結論PCG是多基因遺傳性疾病，多呈常染色體隱性遺傳，需要更多的PCG傢繫以便髮現新的候選基因併且進行研究，探究PCG的髮病機製，以促進疾病的早期診斷、早期榦預併最終實現基因治療。
목적：총결원발성영유인형청광안（primary infantile glaucoma）적특정，상돌변적기인，공동도차감。방법통과림상발현적원발성영유인형청광안（primary infantile glaucoma）가족성계통성질병，분석발병특정，병정。결과여PCG상관적후선기인위CYPlBl、LTBP2화MYOC，이경명학4개PCG적치병기인위점，위우2q21상적GLC3A、위우1p36상적GLC3B、위우14q24상적GLC3C이급위우14q24．3상적GLC3D。결론PCG시다기인유전성질병，다정상염색체은성유전，수요경다적PCG가계이편발현신적후선기인병차진행연구，탐구PCG적발병궤제，이촉진질병적조기진단、조기간예병최종실현기인치료。
