CAJ | 학술논문

目的：探讨孕妇唐氏综合症的血清学筛查，对检出胎儿神经管缺陷，染色体异常的实用价值及妊娠结局随访结果的意义。方法采用时间分辨荧光免疫法对本院进行唐氏筛查高风险孕妇随机抽取218例，随访每一例胎儿和孕妇的妊娠结局。结果218例产前唐氏血清筛查中，高风险106例，阳性率为48％，临界风险112例，阳性率为51％，检出18－三体高风险1例。48例经产前诊断咨询采集母血胎儿游离DNA行无创基因检测，4例结果为高风险，经介入性产前诊断后2例确诊为47，XY，＋21后终止妊娠。11例行介入性产前诊断，2例羊水细胞染色体核型分析47，XY，＋21后终止妊娠。18－三体高风险者中孕彩超排畸继续妊娠，妊娠结局2例孕20周自然流产。2例孕中期彩超提示胎儿复杂性心脏畸形后终止妊娠，1例孕38周胎儿意外死亡，为球拍状胎盘，未做尸检。结论经过孕早，中期联合血清学筛查是初步筛查出胎儿神经管缺陷，染色体异常有效方法之一，建议行唐氏筛查后根据风险值决定是否行侵入性产前诊断，结合侵入性产前诊断结果可以防止大部分先天缺陷胎儿出生，从而实现优生优育。
목적：탐토잉부당씨종합증적혈청학사사，대검출태인신경관결함，염색체이상적실용개치급임신결국수방결과적의의。방법채용시간분변형광면역법대본원진행당씨사사고풍험잉부수궤추취218례，수방매일례태인화잉부적임신결국。결과218례산전당씨혈청사사중，고풍험106례，양성솔위48％，림계풍험112례，양성솔위51％，검출18－삼체고풍험1례。48례경산전진단자순채집모혈태인유리DNA행무창기인검측，4례결과위고풍험，경개입성산전진단후2례학진위47，XY，＋21후종지임신。11례행개입성산전진단，2례양수세포염색체핵형분석47，XY，＋21후종지임신。18－삼체고풍험자중잉채초배기계속임신，임신결국2례잉20주자연유산。2례잉중기채초제시태인복잡성심장기형후종지임신，1례잉38주태인의외사망，위구박상태반，미주시검。결론경과잉조，중기연합혈청학사사시초보사사출태인신경관결함，염색체이상유효방법지일，건의행당씨사사후근거풍험치결정시부행침입성산전진단，결합침입성산전진단결과가이방지대부분선천결함태인출생，종이실현우생우육。