临床神经病学杂志
臨床神經病學雜誌
림상신경병학잡지
JOURNAL OF CLINICAL NEUROLOGY
2014年
6期
433-436
,共4页
程虹%金庆文%戚志强%牛琦%沈飞飞%姚娟%何川%周红
程虹%金慶文%慼誌彊%牛琦%瀋飛飛%姚娟%何川%週紅
정홍%금경문%척지강%우기%침비비%요연%하천%주홍
皮质下梗死%白质脑病%常染色体显性遗传性脑病%临床特征
皮質下梗死%白質腦病%常染色體顯性遺傳性腦病%臨床特徵
피질하경사%백질뇌병%상염색체현성유전성뇌병%림상특정
subcortical infarcts%leukoencephalopathy%autosomal dominant hereditary encephalopathy%clinical manifestations
目的 探讨NOTCH3基因14号外显子基因突变的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病(CADASIL)的临床特征.方法 对1例NOTCH3基因14号外显子基因突变的CADASIL患者及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果 先证者20多岁起出现剧烈的偏头痛样发作,近2年来反复出现头晕、双下肢无力,并伴有兴趣减退、焦虑不安,无明显智能减退.头颅MRI显示双侧基底节区、皮质下及脑干多发缺血梗死灶,并在基底节区和丘脑可见多发微出血病灶.皮肤活检见真皮小血管基底膜增厚及嗜锇颗粒物质.NOTCH3基因突变分析发现14号外显子C2182T突变.家族中有类似患者多例,另有4名亲属检出同样位点的基因突变.结论 14号外显子C2182T突变CADASIL的临床表现主要为偏头痛、情感障碍和反复皮质下脑缺血发作,认知功能减退可能出现较晚.MRI特征为颅内多发白质高信号及微出血病灶,皮肤活检可见嗜锇颗粒物质.NOTCH3基因检测可发现突变.
目的 探討NOTCH3基因14號外顯子基因突變的伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦病(CADASIL)的臨床特徵.方法 對1例NOTCH3基因14號外顯子基因突變的CADASIL患者及其傢繫的臨床資料進行迴顧性分析.結果 先證者20多歲起齣現劇烈的偏頭痛樣髮作,近2年來反複齣現頭暈、雙下肢無力,併伴有興趣減退、焦慮不安,無明顯智能減退.頭顱MRI顯示雙側基底節區、皮質下及腦榦多髮缺血梗死竈,併在基底節區和丘腦可見多髮微齣血病竈.皮膚活檢見真皮小血管基底膜增厚及嗜鋨顆粒物質.NOTCH3基因突變分析髮現14號外顯子C2182T突變.傢族中有類似患者多例,另有4名親屬檢齣同樣位點的基因突變.結論 14號外顯子C2182T突變CADASIL的臨床錶現主要為偏頭痛、情感障礙和反複皮質下腦缺血髮作,認知功能減退可能齣現較晚.MRI特徵為顱內多髮白質高信號及微齣血病竈,皮膚活檢可見嗜鋨顆粒物質.NOTCH3基因檢測可髮現突變.
목적 탐토NOTCH3기인14호외현자기인돌변적반피질하경사화백질뇌병적상염색체현성유전성뇌병(CADASIL)적림상특정.방법 대1례NOTCH3기인14호외현자기인돌변적CADASIL환자급기가계적림상자료진행회고성분석.결과 선증자20다세기출현극렬적편두통양발작,근2년래반복출현두훈、쌍하지무력,병반유흥취감퇴、초필불안,무명현지능감퇴.두로MRI현시쌍측기저절구、피질하급뇌간다발결혈경사조,병재기저절구화구뇌가견다발미출혈병조.피부활검견진피소혈관기저막증후급기철과립물질.NOTCH3기인돌변분석발현14호외현자C2182T돌변.가족중유유사환자다례,령유4명친속검출동양위점적기인돌변.결론 14호외현자C2182T돌변CADASIL적림상표현주요위편두통、정감장애화반복피질하뇌결혈발작,인지공능감퇴가능출현교만.MRI특정위로내다발백질고신호급미출혈병조,피부활검가견기철과립물질.NOTCH3기인검측가발현돌변.
