广西医科大学学报
廣西醫科大學學報
엄서의과대학학보
JOURNAL OF GUANGXI MEDICAL UNIVERSITY
2014年
5期
759-761
,共3页
蒙宁%牟云%于大海%陈凤强%陆树健%章鉴玮
矇寧%牟雲%于大海%陳鳳彊%陸樹健%章鑒瑋
몽저%모운%우대해%진봉강%륙수건%장감위
非综合征型唇腭裂%羧酸酯酶1%单核苷酸多态性%家系分析
非綜閤徵型脣腭裂%羧痠酯酶1%單覈苷痠多態性%傢繫分析
비종합정형진악렬%최산지매1%단핵감산다태성%가계분석
non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P)%carboxylesterase1%single nucleotide polymorphisms%family-based associated test
目的:利用以核心家系为基础的关联分析,探讨唇腭裂候选基因羧酸酯酶1 (CES1)基因多态性与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)易感性的关系.方法:收集12例完整的患儿-健康父母3人核心家系(包含12例患儿组,24例父母组)作为研究对象,运用家系分析(FBAT)软件分析CES1基因多态性与NSCL/P易感性之间的关联性.结果:在FBAT检验的累加模式、显性模式以及隐性模式下均未显示CES1单核苷酸多态性位点(SNP)等位基因的分布与NSCL/P存在遗传学关联,FBAT累加模式下(A:Z=-0.229,P=0.819;G:Z=0.229,P=0.819)显性模式下(G:Z=-0.333,P=0.739)隐性模式下(A:Z=0.333,P=0.739).结论:虽然全基因关联性分析发现参与肝脏解毒功能主要基因CES1与唇腭裂的发生有关,但是通过FBAT分析CES1等位基因与唇腭裂无遗传学关联.该基因突变可能是随机产生的,具有这些基因突变的个体,可能对环境因素中化学毒物的敏感性增加,导致唇腭裂的产生.
目的:利用以覈心傢繫為基礎的關聯分析,探討脣腭裂候選基因羧痠酯酶1 (CES1)基因多態性與非綜閤徵型脣腭裂(NSCL/P)易感性的關繫.方法:收集12例完整的患兒-健康父母3人覈心傢繫(包含12例患兒組,24例父母組)作為研究對象,運用傢繫分析(FBAT)軟件分析CES1基因多態性與NSCL/P易感性之間的關聯性.結果:在FBAT檢驗的纍加模式、顯性模式以及隱性模式下均未顯示CES1單覈苷痠多態性位點(SNP)等位基因的分佈與NSCL/P存在遺傳學關聯,FBAT纍加模式下(A:Z=-0.229,P=0.819;G:Z=0.229,P=0.819)顯性模式下(G:Z=-0.333,P=0.739)隱性模式下(A:Z=0.333,P=0.739).結論:雖然全基因關聯性分析髮現參與肝髒解毒功能主要基因CES1與脣腭裂的髮生有關,但是通過FBAT分析CES1等位基因與脣腭裂無遺傳學關聯.該基因突變可能是隨機產生的,具有這些基因突變的箇體,可能對環境因素中化學毒物的敏感性增加,導緻脣腭裂的產生.
목적:이용이핵심가계위기출적관련분석,탐토진악렬후선기인최산지매1 (CES1)기인다태성여비종합정형진악렬(NSCL/P)역감성적관계.방법:수집12례완정적환인-건강부모3인핵심가계(포함12례환인조,24례부모조)작위연구대상,운용가계분석(FBAT)연건분석CES1기인다태성여NSCL/P역감성지간적관련성.결과:재FBAT검험적루가모식、현성모식이급은성모식하균미현시CES1단핵감산다태성위점(SNP)등위기인적분포여NSCL/P존재유전학관련,FBAT루가모식하(A:Z=-0.229,P=0.819;G:Z=0.229,P=0.819)현성모식하(G:Z=-0.333,P=0.739)은성모식하(A:Z=0.333,P=0.739).결론:수연전기인관련성분석발현삼여간장해독공능주요기인CES1여진악렬적발생유관,단시통과FBAT분석CES1등위기인여진악렬무유전학관련.해기인돌변가능시수궤산생적,구유저사기인돌변적개체,가능대배경인소중화학독물적민감성증가,도치진악렬적산생.
