内科急危重症杂志
內科急危重癥雜誌
내과급위중증잡지
JOURNAL OF INTERNAL INTENSIVE MEDICINE
2014年
6期
391-393
,共3页
遗传性血色病%铁沉积%糖尿病酮症酸中毒
遺傳性血色病%鐵沉積%糖尿病酮癥痠中毒
유전성혈색병%철침적%당뇨병동증산중독
Hereditary hemochromatosis%Iron overload%Diabetic ketoacidosis
目的:提高对遗传性血色病临床特点和发病机制的认识,以利于及时诊断和治疗.方法:报道1例以糖尿病酮症酸中毒为首发症状的儿童遗传性血色病,并复习相关文献.结果:本例患者在糖尿病酮症酸纠正后胰酶持续升高,CT显示胰腺肿胀和肝脏密度升高,铁代谢指标显示机体铁负荷显著过多,血色病相关基因检查HFE第2号外显子存在His63Asp杂合突变.此外,患者抗谷氨酸脱羧酶抗体阴性,口服糖耐量试验显示内源性胰岛素和C肽相对缺乏.结论:儿童遗传性血色病以糖尿病酮症酸中毒发病少见,如果同时合并铁负荷显著过多,应考虑血色病的可能.
目的:提高對遺傳性血色病臨床特點和髮病機製的認識,以利于及時診斷和治療.方法:報道1例以糖尿病酮癥痠中毒為首髮癥狀的兒童遺傳性血色病,併複習相關文獻.結果:本例患者在糖尿病酮癥痠糾正後胰酶持續升高,CT顯示胰腺腫脹和肝髒密度升高,鐵代謝指標顯示機體鐵負荷顯著過多,血色病相關基因檢查HFE第2號外顯子存在His63Asp雜閤突變.此外,患者抗穀氨痠脫羧酶抗體陰性,口服糖耐量試驗顯示內源性胰島素和C肽相對缺乏.結論:兒童遺傳性血色病以糖尿病酮癥痠中毒髮病少見,如果同時閤併鐵負荷顯著過多,應攷慮血色病的可能.
목적:제고대유전성혈색병림상특점화발병궤제적인식,이리우급시진단화치료.방법:보도1례이당뇨병동증산중독위수발증상적인동유전성혈색병,병복습상관문헌.결과:본례환자재당뇨병동증산규정후이매지속승고,CT현시이선종창화간장밀도승고,철대사지표현시궤체철부하현저과다,혈색병상관기인검사HFE제2호외현자존재His63Asp잡합돌변.차외,환자항곡안산탈최매항체음성,구복당내량시험현시내원성이도소화C태상대결핍.결론:인동유전성혈색병이당뇨병동증산중독발병소견,여과동시합병철부하현저과다,응고필혈색병적가능.
