激光生物学报
激光生物學報
격광생물학보
ACTA LASER BIOLOGY SINICA
2014年
5期
460-464
,共5页
欧阳琦%谭跃球%龚斐%卢光琇%林戈%胡维新
歐暘琦%譚躍毬%龔斐%盧光琇%林戈%鬍維新
구양기%담약구%공비%로광수%림과%호유신
植入前遗传学诊断%人胚胎干细胞%遗传性疾病
植入前遺傳學診斷%人胚胎榦細胞%遺傳性疾病
식입전유전학진단%인배태간세포%유전성질병
preimplantation genetic diagnosis%human embryonic stem cells%genetic disorder
在体外受精过程中,通过胚胎植入前遗传性诊断(PGD)对有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,选择无遗传性疾病的胚胎植入子宫,而PGD诊断异常的胚胎则会被丢弃.本研究尝试将PGD异常胚胎用于分离人胚胎干细胞,以获得携带遗传缺陷的人胚胎干细胞系.利用荧光原位杂交技术对第3-5天胚胎进行PGD检测,结果异常的胚胎进一步用于分离获取胚胎干细胞系,然后对hES细胞系进行核型及干细胞表面标记、多能性基因表达、端粒酶活性以及分化能力等特征性鉴定.总共从13个PGD异常胚胎中分离获得8个人胚胎干细胞系,建系效率为61.5%,其中1个核型正常,5个核型异常.说明利用PGD异常胚胎可以获得携带遗传缺陷的人胚胎干细胞系,不仅为评估PGD技术临床结论的准确性提供了一种新方法,更重要的是为研究各种遗传性疾病的发病机理提供了有效的细胞模型.
在體外受精過程中,通過胚胎植入前遺傳性診斷(PGD)對有遺傳風險患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析,選擇無遺傳性疾病的胚胎植入子宮,而PGD診斷異常的胚胎則會被丟棄.本研究嘗試將PGD異常胚胎用于分離人胚胎榦細胞,以穫得攜帶遺傳缺陷的人胚胎榦細胞繫.利用熒光原位雜交技術對第3-5天胚胎進行PGD檢測,結果異常的胚胎進一步用于分離穫取胚胎榦細胞繫,然後對hES細胞繫進行覈型及榦細胞錶麵標記、多能性基因錶達、耑粒酶活性以及分化能力等特徵性鑒定.總共從13箇PGD異常胚胎中分離穫得8箇人胚胎榦細胞繫,建繫效率為61.5%,其中1箇覈型正常,5箇覈型異常.說明利用PGD異常胚胎可以穫得攜帶遺傳缺陷的人胚胎榦細胞繫,不僅為評估PGD技術臨床結論的準確性提供瞭一種新方法,更重要的是為研究各種遺傳性疾病的髮病機理提供瞭有效的細胞模型.
재체외수정과정중,통과배태식입전유전성진단(PGD)대유유전풍험환자적배태진행식입전활검화유전학분석,선택무유전성질병적배태식입자궁,이PGD진단이상적배태칙회피주기.본연구상시장PGD이상배태용우분리인배태간세포,이획득휴대유전결함적인배태간세포계.이용형광원위잡교기술대제3-5천배태진행PGD검측,결과이상적배태진일보용우분리획취배태간세포계,연후대hES세포계진행핵형급간세포표면표기、다능성기인표체、단립매활성이급분화능력등특정성감정.총공종13개PGD이상배태중분리획득8개인배태간세포계,건계효솔위61.5%,기중1개핵형정상,5개핵형이상.설명이용PGD이상배태가이획득휴대유전결함적인배태간세포계,불부위평고PGD기술림상결론적준학성제공료일충신방법,경중요적시위연구각충유전성질병적발병궤리제공료유효적세포모형.