国际医学放射学杂志
國際醫學放射學雜誌
국제의학방사학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF MEDICAL RADIOLOGY
2015年
1期
9-12
,共4页
磁共振波谱%遗传性脑白质营养不良%脑%脱髓鞘%白质
磁共振波譜%遺傳性腦白質營養不良%腦%脫髓鞘%白質
자공진파보%유전성뇌백질영양불량%뇌%탈수초%백질
Magnetic resonance spectroscopy%Hereditary leukodystrophies%Brain%Dysmyelination%White matter
遗传性脑白质营养不良是一组由于相关酶和基因缺乏导致的髓鞘形成障碍、延迟及破坏的疾病总称。其临床及影像表现缺乏特异性，因此诊断该组疾病对医生仍然是一个挑战。1H-MRS是目前检测活体生物代谢唯一的无创性手段，可以定量检测脑代谢物，进而辅助诊断及鉴别不同类型的遗传性脑白质营养不良。就1H-MRS在遗传性脑白质营养不良中的应用作一综述。
遺傳性腦白質營養不良是一組由于相關酶和基因缺乏導緻的髓鞘形成障礙、延遲及破壞的疾病總稱。其臨床及影像錶現缺乏特異性，因此診斷該組疾病對醫生仍然是一箇挑戰。1H-MRS是目前檢測活體生物代謝唯一的無創性手段，可以定量檢測腦代謝物，進而輔助診斷及鑒彆不同類型的遺傳性腦白質營養不良。就1H-MRS在遺傳性腦白質營養不良中的應用作一綜述。
유전성뇌백질영양불량시일조유우상관매화기인결핍도치적수초형성장애、연지급파배적질병총칭。기림상급영상표현결핍특이성，인차진단해조질병대의생잉연시일개도전。1H-MRS시목전검측활체생물대사유일적무창성수단，가이정량검측뇌대사물，진이보조진단급감별불동류형적유전성뇌백질영양불량。취1H-MRS재유전성뇌백질영양불량중적응용작일종술。
Inherited leukodystrophies are a heterogeneous group of diseases caused by enzyme or gene deficiencies, resulting in abnormal formation, turnover or destruction of myelin. As lack of clinical and imaging specificities, diagnosis of leukodystrophies is still a challenge. MRS is the only noninvasive tool to detect metabolites in vivo which can be used in the diagnosis and prognosis of leukodystrophies. Here we reviewed the application of 1H-MRS used in different inherited leukodystrophies.
