临床皮肤科杂志
臨床皮膚科雜誌
림상피부과잡지
JOURNAL OF CLINICAL DERMATOLOGY
2014年
12期
753-758
,共6页
先天性秃发%遗传学%基因%突变
先天性禿髮%遺傳學%基因%突變
선천성독발%유전학%기인%돌변
@@
先天性秃发/少毛症是一组罕见的单基因遗传性脱发疾病.临床表现为先天性毛发局限或弥漫性缺失或稀少,头皮活检可发现毛囊稀少或缺如,毛球部萎缩.近年来,随着分子遗传学技术的发展,越来越多的致病基因被发现,包括APCDD1、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR及LIPH等.这些研究成果可为先天性秃发发病机制的研究、治疗及产前诊断提供参考和重要依据.
先天性禿髮/少毛癥是一組罕見的單基因遺傳性脫髮疾病.臨床錶現為先天性毛髮跼限或瀰漫性缺失或稀少,頭皮活檢可髮現毛囊稀少或缺如,毛毬部萎縮.近年來,隨著分子遺傳學技術的髮展,越來越多的緻病基因被髮現,包括APCDD1、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR及LIPH等.這些研究成果可為先天性禿髮髮病機製的研究、治療及產前診斷提供參攷和重要依據.
선천성독발/소모증시일조한견적단기인유전성탈발질병.림상표현위선천성모발국한혹미만성결실혹희소,두피활검가발현모낭희소혹결여,모구부위축.근년래,수착분자유전학기술적발전,월래월다적치병기인피발현,포괄APCDD1、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR급LIPH등.저사연구성과가위선천성독발발병궤제적연구、치료급산전진단제공삼고화중요의거.
