内蒙古医学杂志
內矇古醫學雜誌
내몽고의학잡지
INNER MONGOLIA MEDICAL JOURNAL
2014年
12期
1421-1423
,共3页
马金柱%张信来%布日古德
馬金柱%張信來%佈日古德
마금주%장신래%포일고덕
乳腺肿瘤%BRCA1基因%突变
乳腺腫瘤%BRCA1基因%突變
유선종류%BRCA1기인%돌변
目的 本实验旨在研究内蒙古地区汉族散发性乳腺癌患者BRCA 1基因第11外显子有无突变.方法 选择内蒙古地区69例汉族散发性乳腺癌患者作为研究对象,提取DNA,采用聚HTK合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和基因测序技术方法检测BRCA 1基因第11外显子.统计分析BRCA 1基因突变情况.结果 69例散发性乳腺癌中BRCA 1基因第11外显子上共发现2例突变(2073delA移码突变和W372X无义突变).结论 内蒙古地区汉族散发性乳腺癌中BRCA1基因第11外显子发现2例突变,均已收录于NCBI数据库中;尚未发现国内文献报道的在中国汉族群中可能具有部分始祖效应的突变位点.
目的 本實驗旨在研究內矇古地區漢族散髮性乳腺癌患者BRCA 1基因第11外顯子有無突變.方法 選擇內矇古地區69例漢族散髮性乳腺癌患者作為研究對象,提取DNA,採用聚HTK閤酶鏈反應-單鏈構象多態性分析(PCR-SSCP)和基因測序技術方法檢測BRCA 1基因第11外顯子.統計分析BRCA 1基因突變情況.結果 69例散髮性乳腺癌中BRCA 1基因第11外顯子上共髮現2例突變(2073delA移碼突變和W372X無義突變).結論 內矇古地區漢族散髮性乳腺癌中BRCA1基因第11外顯子髮現2例突變,均已收錄于NCBI數據庫中;尚未髮現國內文獻報道的在中國漢族群中可能具有部分始祖效應的突變位點.
목적 본실험지재연구내몽고지구한족산발성유선암환자BRCA 1기인제11외현자유무돌변.방법 선택내몽고지구69례한족산발성유선암환자작위연구대상,제취DNA,채용취HTK합매련반응-단련구상다태성분석(PCR-SSCP)화기인측서기술방법검측BRCA 1기인제11외현자.통계분석BRCA 1기인돌변정황.결과 69례산발성유선암중BRCA 1기인제11외현자상공발현2례돌변(2073delA이마돌변화W372X무의돌변).결론 내몽고지구한족산발성유선암중BRCA1기인제11외현자발현2례돌변,균이수록우NCBI수거고중;상미발현국내문헌보도적재중국한족군중가능구유부분시조효응적돌변위점.
