皮肤性病诊疗学杂志
皮膚性病診療學雜誌
피부성병진료학잡지
DIAGNOSIS AND THERAPY JOURNAL OF DERMATO-VENEREOLOGY
2014年
6期
505-508
,共4页
表皮松解性掌跖角化症%角蛋白%KRT9
錶皮鬆解性掌蹠角化癥%角蛋白%KRT9
표피송해성장척각화증%각단백%KRT9
表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种通常由位于17q12染色体上KRT9突变导致的常染色体显性遗传性皮肤病.本文综述了目前为止,EPPK家系中KRT9突变的类型及特点.通常认为KRT9基因突变热区位于螺旋结构的杆状功能域1A区和2B区.随着EPPK家系病例的不断积累,在K9的头部也已检出突变位点,不再局限于螺旋结构杆状结构域.
錶皮鬆解性掌蹠角化癥(EPPK)是一種通常由位于17q12染色體上KRT9突變導緻的常染色體顯性遺傳性皮膚病.本文綜述瞭目前為止,EPPK傢繫中KRT9突變的類型及特點.通常認為KRT9基因突變熱區位于螺鏇結構的桿狀功能域1A區和2B區.隨著EPPK傢繫病例的不斷積纍,在K9的頭部也已檢齣突變位點,不再跼限于螺鏇結構桿狀結構域.
표피송해성장척각화증(EPPK)시일충통상유위우17q12염색체상KRT9돌변도치적상염색체현성유전성피부병.본문종술료목전위지,EPPK가계중KRT9돌변적류형급특점.통상인위KRT9기인돌변열구위우라선결구적간상공능역1A구화2B구.수착EPPK가계병례적불단적루,재K9적두부야이검출돌변위점,불재국한우라선결구간상결구역.
