合肥学院学报（自然科学版）
閤肥學院學報（自然科學版）
합비학원학보（자연과학판）
JOURNAL OF HEFEI UNIVERSITY(NATURAL SCIENCES)
2015年
1期
77-82,92
,共7页
囊状纤维化%囊状纤维跨膜电导调节因子%基因突变体%链式聚合酶反应
囊狀纖維化%囊狀纖維跨膜電導調節因子%基因突變體%鏈式聚閤酶反應
낭상섬유화%낭상섬유과막전도조절인자%기인돌변체%련식취합매반응
研究基于开发检测囊状纤维跨膜电导调节因子(CFTR)基因突变体高度敏感的新型特异性MassCLEAVE法.此法利用聚合酶链反应(PCR)扩增法和体外转录法使在4列互相无影响的裂解反应中制造的碱基特异性酶解产物基于自身核苷酸序列在基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)中可产生相关特异性质谱峰值.比对产出峰值与参考峰值,利用4组裂解反应结果来确定并补充每个碱基变化的精确位置和类型.CFTR基因突变体检测所需的扩增子均可成功设计,并成功测试了含有48个CFTR基因突变体的样品,所有的基因突变体均可通过其鉴别信号明确被检出.MassCLEAVE法可用于快速检测多种已知CFTR基因突变体,并同时可鉴定出新的未知基因突变体和区分已知基因突变体的非致病性等多态现象.
研究基于開髮檢測囊狀纖維跨膜電導調節因子(CFTR)基因突變體高度敏感的新型特異性MassCLEAVE法.此法利用聚閤酶鏈反應(PCR)擴增法和體外轉錄法使在4列互相無影響的裂解反應中製造的堿基特異性酶解產物基于自身覈苷痠序列在基質輔助激光解析電離飛行時間質譜(MALDI-TOF MS)中可產生相關特異性質譜峰值.比對產齣峰值與參攷峰值,利用4組裂解反應結果來確定併補充每箇堿基變化的精確位置和類型.CFTR基因突變體檢測所需的擴增子均可成功設計,併成功測試瞭含有48箇CFTR基因突變體的樣品,所有的基因突變體均可通過其鑒彆信號明確被檢齣.MassCLEAVE法可用于快速檢測多種已知CFTR基因突變體,併同時可鑒定齣新的未知基因突變體和區分已知基因突變體的非緻病性等多態現象.
연구기우개발검측낭상섬유과막전도조절인자(CFTR)기인돌변체고도민감적신형특이성MassCLEAVE법.차법이용취합매련반응(PCR)확증법화체외전록법사재4렬호상무영향적렬해반응중제조적감기특이성매해산물기우자신핵감산서렬재기질보조격광해석전리비행시간질보(MALDI-TOF MS)중가산생상관특이성질보봉치.비대산출봉치여삼고봉치,이용4조렬해반응결과래학정병보충매개감기변화적정학위치화류형.CFTR기인돌변체검측소수적확증자균가성공설계,병성공측시료함유48개CFTR기인돌변체적양품,소유적기인돌변체균가통과기감별신호명학피검출.MassCLEAVE법가용우쾌속검측다충이지CFTR기인돌변체,병동시가감정출신적미지기인돌변체화구분이지기인돌변체적비치병성등다태현상.
