四川生理科学杂志
四川生理科學雜誌
사천생이과학잡지
SICHUAN JOURNAL OF PHYSIOLOGICAL SCIENCES
2014年
4期
168-171
,共4页
湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征%WASP基因%无义突变
濕疹、血小闆減少伴免疫缺陷綜閤徵%WASP基因%無義突變
습진、혈소판감소반면역결함종합정%WASP기인%무의돌변
目的:对1例四川籍湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征儿童(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)临床表现及分子遗传学特征进行分析,为其家系成员提供病因诊断和遗传咨询.方法:收集在我院诊治的1例WAS患儿的临床病例资料,抽取患儿外周静脉血,常规提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增WASP基因,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找基因突变位点,进行基因诊断.结果:(1)患儿系1岁4月男性,生后1月即出现血小板减少,伴有湿疹、反复上呼吸道感染史,此次因发热、间断血便入院,血清IgA升高,给予丙种球蛋白及激素治疗效果不佳,临床评分为3分;(2)WASP基因Exon1存在无意义突变c.100C＞T(p.Arg 34x),编码蛋白质提前终止于氨基酸第34位,导致蛋白缺失;WASP基因Exon11上存在错义突变c.1378C＞T(P.Pro460Ser).结论:根据患儿临床表现、实验室检查及分子遗传学检测结果,可临床诊断为WAS患者.
目的:對1例四川籍濕疹、血小闆減少伴免疫缺陷綜閤徵兒童(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)臨床錶現及分子遺傳學特徵進行分析,為其傢繫成員提供病因診斷和遺傳咨詢.方法:收集在我院診治的1例WAS患兒的臨床病例資料,抽取患兒外週靜脈血,常規提取基因組DNA,採用聚閤酶鏈反應(PCR)擴增WASP基因,對擴增產物進行測序和序列分析,尋找基因突變位點,進行基因診斷.結果:(1)患兒繫1歲4月男性,生後1月即齣現血小闆減少,伴有濕疹、反複上呼吸道感染史,此次因髮熱、間斷血便入院,血清IgA升高,給予丙種毬蛋白及激素治療效果不佳,臨床評分為3分;(2)WASP基因Exon1存在無意義突變c.100C＞T(p.Arg 34x),編碼蛋白質提前終止于氨基痠第34位,導緻蛋白缺失;WASP基因Exon11上存在錯義突變c.1378C＞T(P.Pro460Ser).結論:根據患兒臨床錶現、實驗室檢查及分子遺傳學檢測結果,可臨床診斷為WAS患者.
목적:대1례사천적습진、혈소판감소반면역결함종합정인동(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)림상표현급분자유전학특정진행분석,위기가계성원제공병인진단화유전자순.방법:수집재아원진치적1례WAS환인적림상병례자료,추취환인외주정맥혈,상규제취기인조DNA,채용취합매련반응(PCR)확증WASP기인,대확증산물진행측서화서렬분석,심조기인돌변위점,진행기인진단.결과:(1)환인계1세4월남성,생후1월즉출현혈소판감소,반유습진、반복상호흡도감염사,차차인발열、간단혈편입원,혈청IgA승고,급여병충구단백급격소치료효과불가,림상평분위3분;(2)WASP기인Exon1존재무의의돌변c.100C＞T(p.Arg 34x),편마단백질제전종지우안기산제34위,도치단백결실;WASP기인Exon11상존재착의돌변c.1378C＞T(P.Pro460Ser).결론:근거환인림상표현、실험실검사급분자유전학검측결과,가림상진단위WAS환자.
