中国现代神经疾病杂志
中國現代神經疾病雜誌
중국현대신경질병잡지
CHINESE JOURNAL OF CONTEMPORARY NEUROLOGY AND NEUROSURGERY
2015年
4期
322-328
,共7页
黄国强%翟琼香%汤志鸿%王春%卓木清%王林淦
黃國彊%翟瓊香%湯誌鴻%王春%卓木清%王林淦
황국강%적경향%탕지홍%왕춘%탁목청%왕림감
结节性硬化症%基因型%突变%表型
結節性硬化癥%基因型%突變%錶型
결절성경화증%기인형%돌변%표형
Tuberous sclerosis%Genotype%Mutation%Phenotype
目的 总结国内结节性硬化症(TSC)临床表现、基因突变位点分布特点和突变类型,探讨基因型与临床表型之间的关系.方法 共检出3例存在致病性基因突变的结节性硬化症患儿,同时收集国内160例有明确致病性基因突变的结节性硬化症患者,对其基因检测结果和临床资料进行汇总分析.结果 共163例患者中31例(19.02％)发生TSC1基因突变,第15、21、18号外显子分别占32.26％(10/31)、16.13％(5/31)、12.90％(4/31),132例(80.98％)发生TSC2基因突变,第37、40、33号外显子分别占9.85％(13/132)、7.58％(10/132)、6.82％(9/132).TSC1突变碱基置换率为41.94％(13/31)、TSC2突变为52.27％(69/132).男性患者室管膜下结节或钙化灶发生率(x2=8.016,P=0.005)、散发性患者大脑皮质结节发生率(x2=6.273,P=0.012)、TSC2基因突变患者色素脱失斑发生率(x 2=6.756,P=0.009)和错义突变患者面部血管纤维瘤发生率(x2=4.438,P=0.035),分别高于女性患者、家族性患者、TSC1基因突变患者和其他突变类型患者.结论 TSC1基因突变主要发生于第15、21、18号外显子,TSC2基因突变以第37、40、33号外显子多见.其基因型与临床表型间关系的研究有助于结节性硬化症的个体化治疗和预后评价.
目的 總結國內結節性硬化癥(TSC)臨床錶現、基因突變位點分佈特點和突變類型,探討基因型與臨床錶型之間的關繫.方法 共檢齣3例存在緻病性基因突變的結節性硬化癥患兒,同時收集國內160例有明確緻病性基因突變的結節性硬化癥患者,對其基因檢測結果和臨床資料進行彙總分析.結果 共163例患者中31例(19.02％)髮生TSC1基因突變,第15、21、18號外顯子分彆佔32.26％(10/31)、16.13％(5/31)、12.90％(4/31),132例(80.98％)髮生TSC2基因突變,第37、40、33號外顯子分彆佔9.85％(13/132)、7.58％(10/132)、6.82％(9/132).TSC1突變堿基置換率為41.94％(13/31)、TSC2突變為52.27％(69/132).男性患者室管膜下結節或鈣化竈髮生率(x2=8.016,P=0.005)、散髮性患者大腦皮質結節髮生率(x2=6.273,P=0.012)、TSC2基因突變患者色素脫失斑髮生率(x 2=6.756,P=0.009)和錯義突變患者麵部血管纖維瘤髮生率(x2=4.438,P=0.035),分彆高于女性患者、傢族性患者、TSC1基因突變患者和其他突變類型患者.結論 TSC1基因突變主要髮生于第15、21、18號外顯子,TSC2基因突變以第37、40、33號外顯子多見.其基因型與臨床錶型間關繫的研究有助于結節性硬化癥的箇體化治療和預後評價.
목적 총결국내결절성경화증(TSC)림상표현、기인돌변위점분포특점화돌변류형,탐토기인형여림상표형지간적관계.방법 공검출3례존재치병성기인돌변적결절성경화증환인,동시수집국내160례유명학치병성기인돌변적결절성경화증환자,대기기인검측결과화림상자료진행회총분석.결과 공163례환자중31례(19.02％)발생TSC1기인돌변,제15、21、18호외현자분별점32.26％(10/31)、16.13％(5/31)、12.90％(4/31),132례(80.98％)발생TSC2기인돌변,제37、40、33호외현자분별점9.85％(13/132)、7.58％(10/132)、6.82％(9/132).TSC1돌변감기치환솔위41.94％(13/31)、TSC2돌변위52.27％(69/132).남성환자실관막하결절혹개화조발생솔(x2=8.016,P=0.005)、산발성환자대뇌피질결절발생솔(x2=6.273,P=0.012)、TSC2기인돌변환자색소탈실반발생솔(x 2=6.756,P=0.009)화착의돌변환자면부혈관섬유류발생솔(x2=4.438,P=0.035),분별고우녀성환자、가족성환자、TSC1기인돌변환자화기타돌변류형환자.결론 TSC1기인돌변주요발생우제15、21、18호외현자,TSC2기인돌변이제37、40、33호외현자다견.기기인형여림상표형간관계적연구유조우결절성경화증적개체화치료화예후평개.
