中日友好医院学报
中日友好醫院學報
중일우호의원학보
CHINA-JAPAN FRIENDSHIP HOSPITAL
2015年
2期
80-83,封3
,共5页
张筠婷%郑金刚%柯元南%王绿娅
張筠婷%鄭金剛%柯元南%王綠婭
장균정%정금강%가원남%왕록아
家族性高胆固醇血症%低密度脂蛋白受体%基因突变%PCSK9
傢族性高膽固醇血癥%低密度脂蛋白受體%基因突變%PCSK9
가족성고담고순혈증%저밀도지단백수체%기인돌변%PCSK9
familial hypercholesterolemia%low density lipoprotein receptor%gene mutation%PCSK9
目的:对临床确诊的一个家族性高胆固醇血症(FH)纯合子家系进行基因突变分析,分析基因型与临床表型之间的关系,探讨其发病机制.方法:在这个包括48名成员的家系中,16例患者有高胆固醇血症.提取患者及家系成员外周血基因组DNA,对患者聚合酶链反应扩增ApoB100基因Q3500R位点并进行测序,确定有无常见突变,同时对包括患者在内的48名成员针对与PCSK9基因相连锁的微卫星位点D1S417,D1S2797,DIS2890以及与LDL-R基因相连锁的微卫星位点D19S221,D19S394进行连锁分析.结果:核苷酸序列分析未发现ApoB100基因Q3500R突变,数个常见的与LDL-R基因或PCSK9基因相连锁的微卫星多态位点与此FH无连锁.结论:对该FH家系,未发现常见的ApoB100突变,微卫星多态性分析未发现与LDL-R基因,PCSK9基因连锁的多态性存在.是否存在新的突变基因,尚需下一步通过全基因组扫描验证.
目的:對臨床確診的一箇傢族性高膽固醇血癥(FH)純閤子傢繫進行基因突變分析,分析基因型與臨床錶型之間的關繫,探討其髮病機製.方法:在這箇包括48名成員的傢繫中,16例患者有高膽固醇血癥.提取患者及傢繫成員外週血基因組DNA,對患者聚閤酶鏈反應擴增ApoB100基因Q3500R位點併進行測序,確定有無常見突變,同時對包括患者在內的48名成員針對與PCSK9基因相連鎖的微衛星位點D1S417,D1S2797,DIS2890以及與LDL-R基因相連鎖的微衛星位點D19S221,D19S394進行連鎖分析.結果:覈苷痠序列分析未髮現ApoB100基因Q3500R突變,數箇常見的與LDL-R基因或PCSK9基因相連鎖的微衛星多態位點與此FH無連鎖.結論:對該FH傢繫,未髮現常見的ApoB100突變,微衛星多態性分析未髮現與LDL-R基因,PCSK9基因連鎖的多態性存在.是否存在新的突變基因,尚需下一步通過全基因組掃描驗證.
목적:대림상학진적일개가족성고담고순혈증(FH)순합자가계진행기인돌변분석,분석기인형여림상표형지간적관계,탐토기발병궤제.방법:재저개포괄48명성원적가계중,16례환자유고담고순혈증.제취환자급가계성원외주혈기인조DNA,대환자취합매련반응확증ApoB100기인Q3500R위점병진행측서,학정유무상견돌변,동시대포괄환자재내적48명성원침대여PCSK9기인상련쇄적미위성위점D1S417,D1S2797,DIS2890이급여LDL-R기인상련쇄적미위성위점D19S221,D19S394진행련쇄분석.결과:핵감산서렬분석미발현ApoB100기인Q3500R돌변,수개상견적여LDL-R기인혹PCSK9기인상련쇄적미위성다태위점여차FH무련쇄.결론:대해FH가계,미발현상견적ApoB100돌변,미위성다태성분석미발현여LDL-R기인,PCSK9기인련쇄적다태성존재.시부존재신적돌변기인,상수하일보통과전기인조소묘험증.
