右江民族医学院学报
右江民族醫學院學報
우강민족의학원학보
JOURNAL OF YOUJIANG MEDICAL COLLEGE FOR NATIONALITIES
2015年
2期
301-301,308
,共2页
人,染色体,5 对%核型分析%染色体畸变%猫叫综合征
人,染色體,5 對%覈型分析%染色體畸變%貓叫綜閤徵
인,염색체,5 대%핵형분석%염색체기변%묘규종합정
目的：报道核型为46,XX,del(5)(p13)患儿的细胞遗传学特点。方法提取患儿外周血淋巴细胞染色体, Gimesa 胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析。结果2例患儿均是5号染色体短臂1区3带至远端缺失,心脏彩超显示不同类型的先天性心脏病,均有猫叫样哭声及生长发育障碍。结论猫叫综合征可能与发育异常有关。
目的：報道覈型為46,XX,del(5)(p13)患兒的細胞遺傳學特點。方法提取患兒外週血淋巴細胞染色體, Gimesa 胰蛋白酶顯帶技術行染色體覈型分析。結果2例患兒均是5號染色體短臂1區3帶至遠耑缺失,心髒綵超顯示不同類型的先天性心髒病,均有貓叫樣哭聲及生長髮育障礙。結論貓叫綜閤徵可能與髮育異常有關。
목적：보도핵형위46,XX,del(5)(p13)환인적세포유전학특점。방법제취환인외주혈림파세포염색체, Gimesa 이단백매현대기술행염색체핵형분석。결과2례환인균시5호염색체단비1구3대지원단결실,심장채초현시불동류형적선천성심장병,균유묘규양곡성급생장발육장애。결론묘규종합정가능여발육이상유관。
