脑与神经疾病杂志
腦與神經疾病雜誌
뇌여신경질병잡지
JOURNAL OF BRAIN AND NERVOUS DISEASES
2014年
6期
420-423
,共4页
王敏%笪宇威%卢岩%贾建平
王敏%笪宇威%盧巖%賈建平
왕민%달우위%로암%가건평
多轴空病%临床特征%病理特点
多軸空病%臨床特徵%病理特點
다축공병%림상특정%병리특점
Multiminicore disease%Clinical features%Pathology
目的 探讨多轴空病患者的临床与病理特点.方法 通过4例病理确诊的多轴空患者来分析本病的临床特征和病理特点.结果 4例患者肌酸激酶正常.EMG均为肌源性损害,神经传导速度正常.肌组织组化染色发现肌纤维部分萎缩,NADH-TR染色和SDH染色可见大量肌纤维内多个大小不一的氧化酶片状缺失,呈现多轴空样改变.ATP酶染色Ⅰ型纤维占优势.电镜见肌纤维中央或肌膜下多个圆形无结构病灶、肌节消失、肌原纤维紊乱、线粒体、糖原减少.结论 多轴空病患者发病年龄早,经典型临床以运动发育迟缓为主要特点,无呼吸功能受累者预后相对良好.肌肉组织化学染色与电镜检查是简单有效的诊断方法.
目的 探討多軸空病患者的臨床與病理特點.方法 通過4例病理確診的多軸空患者來分析本病的臨床特徵和病理特點.結果 4例患者肌痠激酶正常.EMG均為肌源性損害,神經傳導速度正常.肌組織組化染色髮現肌纖維部分萎縮,NADH-TR染色和SDH染色可見大量肌纖維內多箇大小不一的氧化酶片狀缺失,呈現多軸空樣改變.ATP酶染色Ⅰ型纖維佔優勢.電鏡見肌纖維中央或肌膜下多箇圓形無結構病竈、肌節消失、肌原纖維紊亂、線粒體、糖原減少.結論 多軸空病患者髮病年齡早,經典型臨床以運動髮育遲緩為主要特點,無呼吸功能受纍者預後相對良好.肌肉組織化學染色與電鏡檢查是簡單有效的診斷方法.
목적 탐토다축공병환자적림상여병리특점.방법 통과4례병리학진적다축공환자래분석본병적림상특정화병리특점.결과 4례환자기산격매정상.EMG균위기원성손해,신경전도속도정상.기조직조화염색발현기섬유부분위축,NADH-TR염색화SDH염색가견대량기섬유내다개대소불일적양화매편상결실,정현다축공양개변.ATP매염색Ⅰ형섬유점우세.전경견기섬유중앙혹기막하다개원형무결구병조、기절소실、기원섬유문란、선립체、당원감소.결론 다축공병환자발병년령조,경전형림상이운동발육지완위주요특점,무호흡공능수루자예후상대량호.기육조직화학염색여전경검사시간단유효적진단방법.
