中国妇幼健康研究
中國婦幼健康研究
중국부유건강연구
CHINESE JOURNAL OF MATERNAL AND CHILD HEALTH RESEARCH
2015年
1期
125-128
,共4页
叶酸代谢%唐氏综合征%非综合征性唇腭裂%母胎医学
葉痠代謝%唐氏綜閤徵%非綜閤徵性脣腭裂%母胎醫學
협산대사%당씨종합정%비종합정성진악렬%모태의학
folate metabolism%Down's syndrome (DS)%non syndromic cleft lip and palate (NSCL/P)%maternal-fetal medicine
目的 探讨叶酸代谢相关基因多态性在母胎医学领域的应用及相关性研究.方法 该研究应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,研究叶酸代谢与唐氏综合征(DS)、非综合征性唇腭裂(NSCL/P)之间的关系.结果 DS与叶酸代谢之间,经Logistic回归分析,携带MTHFR TT基因型母亲孕育DS患儿的风险是CC基因型的2.41倍(OR=2.41,95％CI:1.32～9.48,P＜0.05),MTRR基因GG基因型母亲生育DS患儿的风险增加2.74倍(OR=2.74,95％ CI:1.23 ～8.38,P＜0.05).NSCL/P与叶酸代谢之间,经Logistic回归分析,携带CBS基因的rs397589 TT基因型使NSCL/P的患病风险提高2.51倍(OR=2.51,95％ CI:1.23～ 14.38,P＜0.05).结论 采用分子医学检测,在一定程度上能够解释叶酸利用能力障碍所导致的胚胎发育异常,但是也有一定的局限性.
目的 探討葉痠代謝相關基因多態性在母胎醫學領域的應用及相關性研究.方法 該研究應用聚閤酶鏈式反應-限製性片段長度多態性(PCR-RFLP)方法,研究葉痠代謝與唐氏綜閤徵(DS)、非綜閤徵性脣腭裂(NSCL/P)之間的關繫.結果 DS與葉痠代謝之間,經Logistic迴歸分析,攜帶MTHFR TT基因型母親孕育DS患兒的風險是CC基因型的2.41倍(OR=2.41,95％CI:1.32～9.48,P＜0.05),MTRR基因GG基因型母親生育DS患兒的風險增加2.74倍(OR=2.74,95％ CI:1.23 ～8.38,P＜0.05).NSCL/P與葉痠代謝之間,經Logistic迴歸分析,攜帶CBS基因的rs397589 TT基因型使NSCL/P的患病風險提高2.51倍(OR=2.51,95％ CI:1.23～ 14.38,P＜0.05).結論 採用分子醫學檢測,在一定程度上能夠解釋葉痠利用能力障礙所導緻的胚胎髮育異常,但是也有一定的跼限性.
목적 탐토협산대사상관기인다태성재모태의학영역적응용급상관성연구.방법 해연구응용취합매련식반응-한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)방법,연구협산대사여당씨종합정(DS)、비종합정성진악렬(NSCL/P)지간적관계.결과 DS여협산대사지간,경Logistic회귀분석,휴대MTHFR TT기인형모친잉육DS환인적풍험시CC기인형적2.41배(OR=2.41,95％CI:1.32～9.48,P＜0.05),MTRR기인GG기인형모친생육DS환인적풍험증가2.74배(OR=2.74,95％ CI:1.23 ～8.38,P＜0.05).NSCL/P여협산대사지간,경Logistic회귀분석,휴대CBS기인적rs397589 TT기인형사NSCL/P적환병풍험제고2.51배(OR=2.51,95％ CI:1.23～ 14.38,P＜0.05).결론 채용분자의학검측,재일정정도상능구해석협산이용능력장애소도치적배태발육이상,단시야유일정적국한성.
