循证医学
循證醫學
순증의학
THE JOURNAL OF EVIDENCE-BASED MEDICINE
2015年
1期
42-47
,共6页
袁瑞%赵君%赵跃媛%马旭%代巧云%王蓓
袁瑞%趙君%趙躍媛%馬旭%代巧雲%王蓓
원서%조군%조약원%마욱%대교운%왕배
原发性先天性青光眼%CYP1B1基因%突变%系统评价
原髮性先天性青光眼%CYP1B1基因%突變%繫統評價
원발성선천성청광안%CYP1B1기인%돌변%계통평개
primary congenital glaucoma (PCG)%CYP1B1 gene%mutation%systemized review
目的 了解中国人群原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因突变及其分布情况.方法 检索PubMed、Web of Science、CNKI、万方等数据库,收集公开发表的有关中国人群原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因突变筛查研究文献.采用系统评价的方法评价文献质量,提取相关数据,运用Freeman-Tukey双反正弦变换法对基因突变率进行合并计算,收集并获得我国原发性先天性青光眼患者的CYP1B1基因突变谱.结果 共纳入9篇文献,包括434例原发性先天性青光眼患者,其中69例存在CYP1B1基因突变,合并突变率为15.2％(95％可信区间11.8％～19.0％).共发现43种突变,基因突变谱分散,以7990C＞T(L385F)、8006G＞A (R390H)、4124C＞G(L107V)三种突变频率最高,比较发现L107V是中国原发性先天性青光眼人群CYP1B1基因特有的变异位点.结论 中国原发性先天性青光眼患者的CYP1B1基因突变率较低,提示该人群中存在除CYP1B1基因以外的其他致病基因.收集获得的CYP1B1基因突变谱可为今后原发性先天性青光眼人群基因突变筛查提供参考.
目的 瞭解中國人群原髮性先天性青光眼患者CYP1B1基因突變及其分佈情況.方法 檢索PubMed、Web of Science、CNKI、萬方等數據庫,收集公開髮錶的有關中國人群原髮性先天性青光眼患者CYP1B1基因突變篩查研究文獻.採用繫統評價的方法評價文獻質量,提取相關數據,運用Freeman-Tukey雙反正絃變換法對基因突變率進行閤併計算,收集併穫得我國原髮性先天性青光眼患者的CYP1B1基因突變譜.結果 共納入9篇文獻,包括434例原髮性先天性青光眼患者,其中69例存在CYP1B1基因突變,閤併突變率為15.2％(95％可信區間11.8％～19.0％).共髮現43種突變,基因突變譜分散,以7990C＞T(L385F)、8006G＞A (R390H)、4124C＞G(L107V)三種突變頻率最高,比較髮現L107V是中國原髮性先天性青光眼人群CYP1B1基因特有的變異位點.結論 中國原髮性先天性青光眼患者的CYP1B1基因突變率較低,提示該人群中存在除CYP1B1基因以外的其他緻病基因.收集穫得的CYP1B1基因突變譜可為今後原髮性先天性青光眼人群基因突變篩查提供參攷.
목적 료해중국인군원발성선천성청광안환자CYP1B1기인돌변급기분포정황.방법 검색PubMed、Web of Science、CNKI、만방등수거고,수집공개발표적유관중국인군원발성선천성청광안환자CYP1B1기인돌변사사연구문헌.채용계통평개적방법평개문헌질량,제취상관수거,운용Freeman-Tukey쌍반정현변환법대기인돌변솔진행합병계산,수집병획득아국원발성선천성청광안환자적CYP1B1기인돌변보.결과 공납입9편문헌,포괄434례원발성선천성청광안환자,기중69례존재CYP1B1기인돌변,합병돌변솔위15.2％(95％가신구간11.8％～19.0％).공발현43충돌변,기인돌변보분산,이7990C＞T(L385F)、8006G＞A (R390H)、4124C＞G(L107V)삼충돌변빈솔최고,비교발현L107V시중국원발성선천성청광안인군CYP1B1기인특유적변이위점.결론 중국원발성선천성청광안환자적CYP1B1기인돌변솔교저,제시해인군중존재제CYP1B1기인이외적기타치병기인.수집획득적CYP1B1기인돌변보가위금후원발성선천성청광안인군기인돌변사사제공삼고.
