徐州医学院学报
徐州醫學院學報
서주의학원학보
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE XUZHOU
2014年
12期
889-892
,共4页
时宏娟%牟英峰%陈浩%王小鹏%郝敬波
時宏娟%牟英峰%陳浩%王小鵬%郝敬波
시굉연%모영봉%진호%왕소붕%학경파
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征%线粒体基因组%影像学%点突变
線粒體腦肌病伴高乳痠血癥和卒中樣髮作綜閤徵%線粒體基因組%影像學%點突變
선립체뇌기병반고유산혈증화졸중양발작종합정%선립체기인조%영상학%점돌변
MELAS syndrome%mitochondrial genome%imaging%site mutation
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像学及遗传学特点,以提高对疾病的认识及诊断水平.方法 对一家系临床确诊的5例患者资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、肌电图、突变位点及线粒体DNA(mtDNA) A3243G突变率等.结果 5例患者均为慢性病程,以癫痫、卒中样发作、偏头痛、肌无力为主要表现,伴有糖尿病、耳聋等多系统损害,血清肌酶轻度增高或正常,头颅核磁共振成像显示病变多位于颞叶、顶叶、枕叶皮质及皮质下,呈脑回状,具有多灶性、非对称性、游走性、不按血管分布特点,磁共振灌注成像病变区呈现高灌注和血管源性水肿.头颅磁共振波谱可见倒置乳酸峰.mtDNA A3243G基因位点突变阳性.结论 线粒体脑肌病是一种母系遗传病,多合并mtDNA A3243G突变,尽早识别典型的临床、影像及遗传特点有助于提高对其诊断水平.
目的 探討線粒體腦肌病伴高乳痠血癥和卒中樣髮作(MELAS)綜閤徵的臨床、影像學及遺傳學特點,以提高對疾病的認識及診斷水平.方法 對一傢繫臨床確診的5例患者資料進行收集及迴顧性分析,包括患者基本資料、臨床錶現、血液生化、肌電圖、突變位點及線粒體DNA(mtDNA) A3243G突變率等.結果 5例患者均為慢性病程,以癲癇、卒中樣髮作、偏頭痛、肌無力為主要錶現,伴有糖尿病、耳聾等多繫統損害,血清肌酶輕度增高或正常,頭顱覈磁共振成像顯示病變多位于顳葉、頂葉、枕葉皮質及皮質下,呈腦迴狀,具有多竈性、非對稱性、遊走性、不按血管分佈特點,磁共振灌註成像病變區呈現高灌註和血管源性水腫.頭顱磁共振波譜可見倒置乳痠峰.mtDNA A3243G基因位點突變暘性.結論 線粒體腦肌病是一種母繫遺傳病,多閤併mtDNA A3243G突變,儘早識彆典型的臨床、影像及遺傳特點有助于提高對其診斷水平.
목적 탐토선립체뇌기병반고유산혈증화졸중양발작(MELAS)종합정적림상、영상학급유전학특점,이제고대질병적인식급진단수평.방법 대일가계림상학진적5례환자자료진행수집급회고성분석,포괄환자기본자료、림상표현、혈액생화、기전도、돌변위점급선립체DNA(mtDNA) A3243G돌변솔등.결과 5례환자균위만성병정,이전간、졸중양발작、편두통、기무력위주요표현,반유당뇨병、이롱등다계통손해,혈청기매경도증고혹정상,두로핵자공진성상현시병변다위우섭협、정협、침협피질급피질하,정뇌회상,구유다조성、비대칭성、유주성、불안혈관분포특점,자공진관주성상병변구정현고관주화혈관원성수종.두로자공진파보가견도치유산봉.mtDNA A3243G기인위점돌변양성.결론 선립체뇌기병시일충모계유전병,다합병mtDNA A3243G돌변,진조식별전형적림상、영상급유전특점유조우제고대기진단수평.
