中国医药导报
中國醫藥導報
중국의약도보
CHINA MEDICAL HERALD
2015年
9期
17-21
,共5页
陈琳琳%郑颖洁%乔洁%宋怀东%范先群
陳琳琳%鄭穎潔%喬潔%宋懷東%範先群
진림림%정영길%교길%송부동%범선군
小睑裂综合征%FOXL2基因%基因突变
小瞼裂綜閤徵%FOXL2基因%基因突變
소검렬종합정%FOXL2기인%기인돌변
BPES%FOXL2 gene%Gene mutation
目的 探讨小睑裂综合征(BPES)遗传学发病机制,确定BPES家系临床表型,检测FOXL2基因突变位点.方法 收集并追溯调查BPES大家系全体家系成员,对其进行全面体格检查及眼部专科检查;对已收集到的BPES家系中全部患者按照眼科分型标准进行确诊、分型,即遗传学的表型确定;所有现存家系成员性激素水平及卵巢功能检测(女性),女性患者行腹部B超检查,BEPS伴卵巢早衰(POF)患者行人体绒膜促性腺激素(HCG)兴奋试验.全体家系成员取外周血5 mL,常规提取DNA,纯化后的PCR产物送测序.结果 该家系共24人,现存17人,其中BPES患者7例,现存6例BPES患者中,女性患者均存在生殖异常,为BEPS Ⅰ型,进一步完善该家系全部成员的体格检查及女性患者卵巢功能检查、人绒毛膜促性腺激素兴奋试验、血清学检查结果,支持POF的临床诊断.基因测序检测到FOXL2基因:C.429C＞A(提前的中止密码).结论 系谱分析表明该家系遗传方式为常染色体显性遗传,常染色体显性BPES存在遗传异质性,同一家系中不同个体间也有不同;基因测序检测到的FOXL2基因:C.429C＞A(提前的中止密码)突变为新的突变位点.
目的 探討小瞼裂綜閤徵(BPES)遺傳學髮病機製,確定BPES傢繫臨床錶型,檢測FOXL2基因突變位點.方法 收集併追溯調查BPES大傢繫全體傢繫成員,對其進行全麵體格檢查及眼部專科檢查;對已收集到的BPES傢繫中全部患者按照眼科分型標準進行確診、分型,即遺傳學的錶型確定;所有現存傢繫成員性激素水平及卵巢功能檢測(女性),女性患者行腹部B超檢查,BEPS伴卵巢早衰(POF)患者行人體絨膜促性腺激素(HCG)興奮試驗.全體傢繫成員取外週血5 mL,常規提取DNA,純化後的PCR產物送測序.結果 該傢繫共24人,現存17人,其中BPES患者7例,現存6例BPES患者中,女性患者均存在生殖異常,為BEPS Ⅰ型,進一步完善該傢繫全部成員的體格檢查及女性患者卵巢功能檢查、人絨毛膜促性腺激素興奮試驗、血清學檢查結果,支持POF的臨床診斷.基因測序檢測到FOXL2基因:C.429C＞A(提前的中止密碼).結論 繫譜分析錶明該傢繫遺傳方式為常染色體顯性遺傳,常染色體顯性BPES存在遺傳異質性,同一傢繫中不同箇體間也有不同;基因測序檢測到的FOXL2基因:C.429C＞A(提前的中止密碼)突變為新的突變位點.
목적 탐토소검렬종합정(BPES)유전학발병궤제,학정BPES가계림상표형,검측FOXL2기인돌변위점.방법 수집병추소조사BPES대가계전체가계성원,대기진행전면체격검사급안부전과검사;대이수집도적BPES가계중전부환자안조안과분형표준진행학진、분형,즉유전학적표형학정;소유현존가계성원성격소수평급란소공능검측(녀성),녀성환자행복부B초검사,BEPS반란소조쇠(POF)환자행인체융막촉성선격소(HCG)흥강시험.전체가계성원취외주혈5 mL,상규제취DNA,순화후적PCR산물송측서.결과 해가계공24인,현존17인,기중BPES환자7례,현존6례BPES환자중,녀성환자균존재생식이상,위BEPS Ⅰ형,진일보완선해가계전부성원적체격검사급녀성환자란소공능검사、인융모막촉성선격소흥강시험、혈청학검사결과,지지POF적림상진단.기인측서검측도FOXL2기인:C.429C＞A(제전적중지밀마).결론 계보분석표명해가계유전방식위상염색체현성유전,상염색체현성BPES존재유전이질성,동일가계중불동개체간야유불동;기인측서검측도적FOXL2기인:C.429C＞A(제전적중지밀마)돌변위신적돌변위점.
