中华临床医师杂志（电子版）
中華臨床醫師雜誌（電子版）
중화림상의사잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF CLINICIANS(ELECTRONIC VERSION)
2015年
9期
1728-1731
,共4页
希特林蛋白缺陷%病理生理%营养治疗%预后
希特林蛋白缺陷%病理生理%營養治療%預後
희특림단백결함%병리생리%영양치료%예후
Citrin deficiency%Pathophysiology%Nutrition therapy%Prognosis
希特林蛋白缺陷是一种常染色体隐性遗传病，由编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变所致。最初在日本发现，而后在世界各地被相继发现并报道，现已成为全球范围内疾病。一直以来肝移植被认为是从根本上提高患者生存质量最实际的方法，但以饮食管理为主的营养治疗相对于肝移植来说会成为更合理、更可以负担得起的选择。故本文综述其以病理生理机制为基础的营养治疗进展及预后。
希特林蛋白缺陷是一種常染色體隱性遺傳病，由編碼希特林蛋白的SLC25A13基因突變所緻。最初在日本髮現，而後在世界各地被相繼髮現併報道，現已成為全毬範圍內疾病。一直以來肝移植被認為是從根本上提高患者生存質量最實際的方法，但以飲食管理為主的營養治療相對于肝移植來說會成為更閤理、更可以負擔得起的選擇。故本文綜述其以病理生理機製為基礎的營養治療進展及預後。
희특림단백결함시일충상염색체은성유전병，유편마희특림단백적SLC25A13기인돌변소치。최초재일본발현，이후재세계각지피상계발현병보도，현이성위전구범위내질병。일직이래간이식피인위시종근본상제고환자생존질량최실제적방법，단이음식관리위주적영양치료상대우간이식래설회성위경합리、경가이부담득기적선택。고본문종술기이병리생리궤제위기출적영양치료진전급예후。
Citrin deficiency is an autosomal recessive disorder which is caused by mutations in SLC25A13 gene. It was initially described in Japan, then more and more cases were found and reported at other parts of the world, and now it becomes a global disorder. Liver transplantation is always thought to be a practical treatment that fundamentally improves patient quality of life. However, recent studies suggested that nutrition therapy may provide a safer and more affordable way. Here, we reviewed the nutrition therapy and prognosis of citrin deficiency based on the physiopathologic mechanism.
