CAJ | 학술논문

目的：研究肌原纤维肌病（myofibrillar myopathy, MFMs）的临床与病理学特征。方法回顾性分析1例肌原纤维肌病患者的临床与病理学资料。结果本例为散发病例，青年女性患者，病程较短，主要表现为四肢近端肌无力伴轻度肌萎缩，骨骼肌病理活检示病变肌纤维内出现空泡，内有紫红色颗粒状或团块状物质沉积，结蛋白、dysferlin及a1-抗胰蛋白酶抗体免疫组化染色阳性，电镜示部分肌原纤维破坏，Z线消失，可见肌原纤维降解产物堆积；对症治疗后患者症状缓解，随访1年未再发肌无力等临床表现。结论肌原纤维肌病临床表现缺乏特异性，病情进展缓慢，确诊有赖于骨骼肌病理活检，光镜见肌纤维内结蛋白等多种蛋白质异常沉积，电镜见肌原纤维破坏、Z线消失。
목적：연구기원섬유기병（myofibrillar myopathy, MFMs）적림상여병이학특정。방법회고성분석1례기원섬유기병환자적림상여병이학자료。결과본례위산발병례，청년녀성환자，병정교단，주요표현위사지근단기무력반경도기위축，골격기병리활검시병변기섬유내출현공포，내유자홍색과립상혹단괴상물질침적，결단백、dysferlin급a1-항이단백매항체면역조화염색양성，전경시부분기원섬유파배，Z선소실，가견기원섬유강해산물퇴적；대증치료후환자증상완해，수방1년미재발기무력등림상표현。결론기원섬유기병림상표현결핍특이성，병정진전완만，학진유뢰우골격기병리활검，광경견기섬유내결단백등다충단백질이상침적，전경견기원섬유파배、Z선소실。