CAJ | 학술논문

目的：探讨贵州省户籍孕妇地贫的分子缺陷情况，探索可用于临床一线的地贫产前筛查指标和产前诊断技术，并将其应用于贵州省地贫孕妇的产前筛查和产前诊断中，以降低我省重症地贫患儿出生率，提高人口质量。方法选择在贵州省人民医院进行产前检查孕18周以前的贵州省户籍孕妇1089例，分析红细胞指标（RBC、Hb、MCV、MCH）和血红蛋白电泳（HbA2）值，异常者纳入疑似病例；筛查出双方均有地贫表型阳性的夫妇，提取基因组DNA，gap-PCR法同时检测-α3.7、-α4.2和--SEA/αα3种最常见的α-地贫缺失突变类型，RDB法检查中国最常见的17种β-地贫突变基因和3种α-地贫突变基因，确定基因型；双方确定为同型地贫的夫妇，经知情同意后，孕妇于16~24周行羊膜穿刺抽取羊水20mL，常规提取胎儿基因组DNA，用上述基因检测方法检测胎儿是否地贫。如胎儿为轻型地贫，可向孕妇提出合理化建议。如胎儿为中重型地贫，建议孕妇终止妊娠；分娩后取胎儿组织提基因组DNA，检测地贫基因型以进一步证实产前诊断的结果。结果①红细胞指标和血红蛋白电泳初步筛查地贫孕妇78例，初筛阳性率7.16%（78/1089）；基因诊断确诊53例，筛查阳性确诊率67.9%(53/78)。②两种地贫孕妇的RBC均高于正常孕妇（P<0.01）。③两种地贫的Hb、MCV、MCH均低于正常孕妇（P<0.01）。④α-地贫孕妇的Hb高于β-地贫孕妇（P<0.01），而HbA2低于β-地贫孕妇（P<0.01）。⑤α-地贫20例，发生率1.84%（20/1089），β-地贫33例，发生率3.03%（33/1089）。⑥本实验中贵州户籍孕妇α-地贫最常见的基因型是--SEA/αα，β-地贫最常见的基因型是17/N。⑦7例孕妇羊水穿刺检测胎儿地贫基因，6例与胎儿脐血检测结果一致（1例仍在妊娠）。结论①孕早中期的孕妇进行红细胞指标和血红蛋白电泳检查可以初步筛查地贫并初步区分地贫类型。②贵州省户籍孕妇β-地贫发生率较α-地贫发生率高，β-地贫最常见的基因型是17/N，α-地贫最常见的基因型是--SEA/αα。③地贫羊水基因诊断符合率高，我省孕妇可以将地中海贫血的筛查作为常规产前检查。目的：探討貴州省戶籍孕婦地貧的分子缺陷情況，探索可用于臨床一線的地貧產前篩查指標和產前診斷技術，併將其應用于貴州省地貧孕婦的產前篩查和產前診斷中，以降低我省重癥地貧患兒齣生率，提高人口質量。方法選擇在貴州省人民醫院進行產前檢查孕18週以前的貴州省戶籍孕婦1089例，分析紅細胞指標（RBC、Hb、MCV、MCH）和血紅蛋白電泳（HbA2）值，異常者納入疑似病例；篩查齣雙方均有地貧錶型暘性的伕婦，提取基因組DNA，gap-PCR法同時檢測-α3.7、-α4.2和--SEA/αα3種最常見的α-地貧缺失突變類型，RDB法檢查中國最常見的17種β-地貧突變基因和3種α-地貧突變基因，確定基因型；雙方確定為同型地貧的伕婦，經知情同意後，孕婦于16~24週行羊膜穿刺抽取羊水20mL，常規提取胎兒基因組DNA，用上述基因檢測方法檢測胎兒是否地貧。如胎兒為輕型地貧，可嚮孕婦提齣閤理化建議。如胎兒為中重型地貧，建議孕婦終止妊娠；分娩後取胎兒組織提基因組DNA，檢測地貧基因型以進一步證實產前診斷的結果。結果①紅細胞指標和血紅蛋白電泳初步篩查地貧孕婦78例，初篩暘性率7.16%（78/1089）；基因診斷確診53例，篩查暘性確診率67.9%(53/78)。②兩種地貧孕婦的RBC均高于正常孕婦（P<0.01）。③兩種地貧的Hb、MCV、MCH均低于正常孕婦（P<0.01）。④α-地貧孕婦的Hb高于β-地貧孕婦（P<0.01），而HbA2低于β-地貧孕婦（P<0.01）。⑤α-地貧20例，髮生率1.84%（20/1089），β-地貧33例，髮生率3.03%（33/1089）。⑥本實驗中貴州戶籍孕婦α-地貧最常見的基因型是--SEA/αα，β-地貧最常見的基因型是17/N。⑦7例孕婦羊水穿刺檢測胎兒地貧基因，6例與胎兒臍血檢測結果一緻（1例仍在妊娠）。結論①孕早中期的孕婦進行紅細胞指標和血紅蛋白電泳檢查可以初步篩查地貧併初步區分地貧類型。②貴州省戶籍孕婦β-地貧髮生率較α-地貧髮生率高，β-地貧最常見的基因型是17/N，α-地貧最常見的基因型是--SEA/αα。③地貧羊水基因診斷符閤率高，我省孕婦可以將地中海貧血的篩查作為常規產前檢查。
목적：탐토귀주성호적잉부지빈적분자결함정황，탐색가용우림상일선적지빈산전사사지표화산전진단기술，병장기응용우귀주성지빈잉부적산전사사화산전진단중，이강저아성중증지빈환인출생솔，제고인구질량。방법선택재귀주성인민의원진행산전검사잉18주이전적귀주성호적잉부1089례，분석홍세포지표（RBC、Hb、MCV、MCH）화혈홍단백전영（HbA2）치，이상자납입의사병례；사사출쌍방균유지빈표형양성적부부，제취기인조DNA，gap-PCR법동시검측-α3.7、-α4.2화--SEA/αα3충최상견적α-지빈결실돌변류형，RDB법검사중국최상견적17충β-지빈돌변기인화3충α-지빈돌변기인，학정기인형；쌍방학정위동형지빈적부부，경지정동의후，잉부우16~24주행양막천자추취양수20mL，상규제취태인기인조DNA，용상술기인검측방법검측태인시부지빈。여태인위경형지빈，가향잉부제출합이화건의。여태인위중중형지빈，건의잉부종지임신；분면후취태인조직제기인조DNA，검측지빈기인형이진일보증실산전진단적결과。결과①홍세포지표화혈홍단백전영초보사사지빈잉부78례，초사양성솔7.16%（78/1089）；기인진단학진53례，사사양성학진솔67.9%(53/78)。②량충지빈잉부적RBC균고우정상잉부（P<0.01）。③량충지빈적Hb、MCV、MCH균저우정상잉부（P<0.01）。④α-지빈잉부적Hb고우β-지빈잉부（P<0.01），이HbA2저우β-지빈잉부（P<0.01）。⑤α-지빈20례，발생솔1.84%（20/1089），β-지빈33례，발생솔3.03%（33/1089）。⑥본실험중귀주호적잉부α-지빈최상견적기인형시--SEA/αα，β-지빈최상견적기인형시17/N。⑦7례잉부양수천자검측태인지빈기인，6례여태인제혈검측결과일치（1례잉재임신）。결론①잉조중기적잉부진행홍세포지표화혈홍단백전영검사가이초보사사지빈병초보구분지빈류형。②귀주성호적잉부β-지빈발생솔교α-지빈발생솔고，β-지빈최상견적기인형시17/N，α-지빈최상견적기인형시--SEA/αα。③지빈양수기인진단부합솔고，아성잉부가이장지중해빈혈적사사작위상규산전검사。