基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2015年
4期
454-457
,共4页
姚凤霞%冯暄%张为民%韩娟娟%黄尚志
姚鳳霞%馮暄%張為民%韓娟娟%黃尚誌
요봉하%풍훤%장위민%한연연%황상지
脆性X综合征%FMR1基因%基因诊断
脆性X綜閤徵%FMR1基因%基因診斷
취성X종합정%FMR1기인%기인진단
fragile X syndrome%FMR1 gene%gene diagnosis
目的 建立一种更快捷、准确、简便的检测脆性X综合征的方法.方法 用传统的基因组酶切-PCR法与TP-PCR法同时对26例可疑患儿进行基因检测.结果 基因组酶切PCR法共检测4例男性患者,其余均未见异常;TP-PCR法不仅检测出4例男性患者,且检测出1例女性携带者.结论 TP-PCR法是一种准确、快速、简便和相对价廉的方法,可以快速筛查脆性X综合征的基因诊断方法.
目的 建立一種更快捷、準確、簡便的檢測脆性X綜閤徵的方法.方法 用傳統的基因組酶切-PCR法與TP-PCR法同時對26例可疑患兒進行基因檢測.結果 基因組酶切PCR法共檢測4例男性患者,其餘均未見異常;TP-PCR法不僅檢測齣4例男性患者,且檢測齣1例女性攜帶者.結論 TP-PCR法是一種準確、快速、簡便和相對價廉的方法,可以快速篩查脆性X綜閤徵的基因診斷方法.
목적 건립일충경쾌첩、준학、간편적검측취성X종합정적방법.방법 용전통적기인조매절-PCR법여TP-PCR법동시대26례가의환인진행기인검측.결과 기인조매절PCR법공검측4례남성환자,기여균미견이상;TP-PCR법불부검측출4례남성환자,차검측출1례녀성휴대자.결론 TP-PCR법시일충준학、쾌속、간편화상대개렴적방법,가이쾌속사사취성X종합정적기인진단방법.
