CAJ | 학술논문

目的：探讨脑胶质瘤中异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenases 1，IDH1)突变和O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（O6-methylguanine-DNA methyltransferase，MGMT）基因启动子甲基化状态及二者之间的关联性。方法收集手术切除并经病理证实的脑胶质瘤组织133例，采用巢式甲基化特异性PCR（nested methyla?tion-specific PCR，nMSP）法和甲基化特异性PCR（methylation specific PCR,MSP）法联合变性高效液相色谱分析（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）法检测脑胶质瘤中的MGMT基因启动子甲基化情况，直接测序法检测脑胶质瘤中IDH1基因的突变情况。采用χ2检验进行IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化关联度的统计分析。结果133例脑胶质瘤患者中MGMT基因启动子甲基化88例（66.17%），IDH1突变62例（46.62%）。IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化存在关联（P=0.01）。结论脑胶质瘤中IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化之间关联显著，提示两者在脑胶质瘤的发生发展中可能存在相互调节的作用；IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化是脑胶质瘤的重要疾病相关因素。
목적：탐토뇌효질류중이저몽산탈경매1(isocitrate dehydrogenases 1，IDH1)돌변화O6-갑기조표령-DNA갑기전이매（O6-methylguanine-DNA methyltransferase，MGMT）기인계동자갑기화상태급이자지간적관련성。방법수집수술절제병경병리증실적뇌효질류조직133례，채용소식갑기화특이성PCR（nested methyla?tion-specific PCR，nMSP）법화갑기화특이성PCR（methylation specific PCR,MSP）법연합변성고효액상색보분석（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）법검측뇌효질류중적MGMT기인계동자갑기화정황，직접측서법검측뇌효질류중IDH1기인적돌변정황。채용χ2검험진행IDH1돌변화MGMT기인계동자갑기화관련도적통계분석。결과133례뇌효질류환자중MGMT기인계동자갑기화88례（66.17%），IDH1돌변62례（46.62%）。IDH1돌변화MGMT기인계동자갑기화존재관련（P=0.01）。결론뇌효질류중IDH1돌변화MGMT기인계동자갑기화지간관련현저，제시량자재뇌효질류적발생발전중가능존재상호조절적작용；IDH1돌변화MGMT기인계동자갑기화시뇌효질류적중요질병상관인소。