CAJ | 학술논문

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种致死性常染色体隐性遗传病，分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，Ⅰ型最为严重，常于出生后6个月内发病，多于2岁前死亡。儿童型SMA的候选基因定位于染色体5q11.2～q13.3。基因诊断是临床上诊断SMA的金标准。目前此病尚无有效的治疗药物，主要是对症支持治疗，但预后不良，发病越早，预后越差，常死于呼吸衰竭、吸入性肺炎或心力衰竭。对于易患反复呼吸道感染，运功能力落后，肌力及肌张力低，智力发育尚正常，需要高度警惕本病的可能；对于脊髓性肌萎缩症患儿，需高度重视上呼吸道感染可能产生的危害；对于已生过一个脊髓性肌萎缩症患儿的夫妻，如再次妊娠，需做产前基因诊断，以避免类似患儿出生。
척수성기위축증（SMA）시일충치사성상염색체은성유전병，분위Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ형，Ⅰ형최위엄중，상우출생후6개월내발병，다우2세전사망。인동형SMA적후선기인정위우염색체5q11.2～q13.3。기인진단시림상상진단SMA적금표준。목전차병상무유효적치료약물，주요시대증지지치료，단예후불량，발병월조，예후월차，상사우호흡쇠갈、흡입성폐염혹심력쇠갈。대우역환반복호흡도감염，운공능력락후，기력급기장력저，지력발육상정상，수요고도경척본병적가능；대우척수성기위축증환인，수고도중시상호흡도감염가능산생적위해；대우이생과일개척수성기위축증환인적부처，여재차임신，수주산전기인진단，이피면유사환인출생。