CAJ | 학술논문

目的：分析平凉市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查情况，对患有先天性疾病的新生儿在临床症状表现之前或有轻微症状时通过筛查，得到诊断后进行有效治疗，尽早进行干预。方法以2010年2月至2014年9月接收的94226例新生儿作为筛查对象，采用时间分辨免疫荧光分析法检测新生儿血片的促甲状腺素和苯丙氨酸浓度值，记录筛查情况。对两次检测值高于参考值的新生儿，转诊到甘肃省妇幼保健院新生儿疾病诊断中心进行确诊。结果94226例新生儿中，27例新生儿确诊为先天性甲状腺功能减低症，发病率为0.029%；30例新生儿确诊为苯丙酮尿症，发病率为0.032%。结论对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查，有利于早期诊断、早期干预治疗，可避免患儿痴呆症的发生和降低患儿痴呆症的发生率，减少残疾儿的出现，提高患儿的生活质量。
목적：분석평량시신생인선천성갑상선공능감저증화분병동뇨증사사정황，대환유선천성질병적신생인재림상증상표현지전혹유경미증상시통과사사，득도진단후진행유효치료，진조진행간예。방법이2010년2월지2014년9월접수적94226례신생인작위사사대상，채용시간분변면역형광분석법검측신생인혈편적촉갑상선소화분병안산농도치，기록사사정황。대량차검측치고우삼고치적신생인，전진도감숙성부유보건원신생인질병진단중심진행학진。결과94226례신생인중，27례신생인학진위선천성갑상선공능감저증，발병솔위0.029%；30례신생인학진위분병동뇨증，발병솔위0.032%。결론대신생인진행선천성갑상선공능감저증화분병동뇨증사사，유리우조기진단、조기간예치료，가피면환인치태증적발생화강저환인치태증적발생솔，감소잔질인적출현，제고환인적생활질량。