大家健康（中旬版）
大傢健康（中旬版）
대가건강（중순판）
GOOD HEALTH FOR ALL
2015年
4期
163-163
,共1页
新生儿%遗传代谢性疾病%筛查
新生兒%遺傳代謝性疾病%篩查
신생인%유전대사성질병%사사
目的：探讨分析新生儿遗传代谢性疾病筛查状况和具体应用的可行性。方法：选取我院自2012年3月－2013年3月间我院新生儿共388例作为研究对象，采用串联质谱技术检测小分子代谢物的含量以及相互间的比值，筛查有机酸、脂肪酸和氨基酸代谢病症。结果：其中检测出甲状腺功能减低症3例，脂肪酸氧化代谢病1例。结论：串联质谱技术能够很好的筛查新生儿遗传性代谢疾病，从而能够很好的避免由于疾病导致新生儿智力障碍情况，因此值得在新生儿的遗传性代谢病筛查中进行推广。
目的：探討分析新生兒遺傳代謝性疾病篩查狀況和具體應用的可行性。方法：選取我院自2012年3月－2013年3月間我院新生兒共388例作為研究對象，採用串聯質譜技術檢測小分子代謝物的含量以及相互間的比值，篩查有機痠、脂肪痠和氨基痠代謝病癥。結果：其中檢測齣甲狀腺功能減低癥3例，脂肪痠氧化代謝病1例。結論：串聯質譜技術能夠很好的篩查新生兒遺傳性代謝疾病，從而能夠很好的避免由于疾病導緻新生兒智力障礙情況，因此值得在新生兒的遺傳性代謝病篩查中進行推廣。
목적：탐토분석신생인유전대사성질병사사상황화구체응용적가행성。방법：선취아원자2012년3월－2013년3월간아원신생인공388례작위연구대상，채용천련질보기술검측소분자대사물적함량이급상호간적비치，사사유궤산、지방산화안기산대사병증。결과：기중검측출갑상선공능감저증3례，지방산양화대사병1례。결론：천련질보기술능구흔호적사사신생인유전성대사질병，종이능구흔호적피면유우질병도치신생인지력장애정황，인차치득재신생인적유전성대사병사사중진행추엄。
