中国抗生素杂志
中國抗生素雜誌
중국항생소잡지
CHINESE JOURNAL OF ANTIBIOTICS
2015年
3期
228-233
,共6页
线粒体DNA%12S rRNA%耳聋%基因突变
線粒體DNA%12S rRNA%耳聾%基因突變
선립체DNA%12S rRNA%이롱%기인돌변
Mitochondrial DNA%12S rRNA%Deafness%Gene mutation
耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,它是由遗传和环境因素共同作用引起的.遗传性耳聋包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中,线粒体12S rRNA基因突变与其甚是关系密切,位于12S rRNA解码区的A1555G、C1494T、961delT/insC(n)等突变与氨基糖苷类抗生素耳毒性和非综合征型耳聋密切相关.A1555G和C1494T的致聋机理已得到确定:A1555G或C1494T突变在12S rRNA的A区形成一个新的结合碱基对,使12S rRNA的二级结构与细菌的16S rRNA更为相似,促进了氨基糖苷类抗生素与之结合,使得带该类突变的个体在使用氨基糖苷类抗生素后会发生听力缺失.通过对线粒体12S rRNA基因突变的研究,能够明确部分非综合征型耳聋的病因,从而为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为防聋治聋提供帮助.
耳聾是影響人類健康和造成人類殘疾的常見疾病,它是由遺傳和環境因素共同作用引起的.遺傳性耳聾包括綜閤徵型耳聾和非綜閤徵型耳聾,其中,線粒體12S rRNA基因突變與其甚是關繫密切,位于12S rRNA解碼區的A1555G、C1494T、961delT/insC(n)等突變與氨基糖苷類抗生素耳毒性和非綜閤徵型耳聾密切相關.A1555G和C1494T的緻聾機理已得到確定:A1555G或C1494T突變在12S rRNA的A區形成一箇新的結閤堿基對,使12S rRNA的二級結構與細菌的16S rRNA更為相似,促進瞭氨基糖苷類抗生素與之結閤,使得帶該類突變的箇體在使用氨基糖苷類抗生素後會髮生聽力缺失.通過對線粒體12S rRNA基因突變的研究,能夠明確部分非綜閤徵型耳聾的病因,從而為患者及其傢族成員提供準確的遺傳咨詢和指導,為防聾治聾提供幫助.
이롱시영향인류건강화조성인류잔질적상견질병,타시유유전화배경인소공동작용인기적.유전성이롱포괄종합정형이롱화비종합정형이롱,기중,선립체12S rRNA기인돌변여기심시관계밀절,위우12S rRNA해마구적A1555G、C1494T、961delT/insC(n)등돌변여안기당감류항생소이독성화비종합정형이롱밀절상관.A1555G화C1494T적치롱궤리이득도학정:A1555G혹C1494T돌변재12S rRNA적A구형성일개신적결합감기대,사12S rRNA적이급결구여세균적16S rRNA경위상사,촉진료안기당감류항생소여지결합,사득대해류돌변적개체재사용안기당감류항생소후회발생은력결실.통과대선립체12S rRNA기인돌변적연구,능구명학부분비종합정형이롱적병인,종이위환자급기가족성원제공준학적유전자순화지도,위방롱치롱제공방조.
