中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2015年
1期
125-127
,共3页
胎儿染色体%产前诊断%非整倍体%唐氏综合征
胎兒染色體%產前診斷%非整倍體%唐氏綜閤徵
태인염색체%산전진단%비정배체%당씨종합정
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目的 分析将年龄风险(≥35岁)作为穿刺指征的孕妇的胎儿异常染色体发生情况.方法 对3770名年龄≥35岁孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,抽取羊水分析胎儿染色体核型及异常的发生率.将孕妇按年龄分为35～37岁、38～40岁、41～43岁、44～46岁4组,比较各年龄组胎儿染色体非整倍体的发生率.结果 3770份羊水标本,共检出异常核型103例,发生率2.73％.其中胎儿21三体、18三体、13三体、性染色体数目异常发生率分别为0.88％(33/3770)、0.21％(8/3770)、0.05％(2/3770)、0.32％(12/3770);染色体结构异常发生率1.27％(48/3770),其中易位和倒位发生率分别为0.40％(15/3770)、0.87％(33/3770).4个年龄组35～37岁、38～40岁、41～43岁、44～46岁的非整倍体发生率分别为1.07％(24/2242)、1.52％(18/1182)、3.33％(10/300)、6.52％(3/46),40岁以上孕妇胎儿非整倍体发生率明显高于35～40岁孕妇,两者差异有统计学意义(x2=10.70,P＜0.01).48例染色体结构异常胎儿进行其父母外周血染色体核型分析,确定新发生的结构异常2例,其余胎儿染色体结构变异均来源于亲代.结论 孕妇年龄与胎儿21三体和18三体的发生率呈正相关.可以将羊水穿刺的年龄风险切割值提高至40岁,40岁以下孕妇选择产前血清学筛查或无创DNA产前检测等技术,减少不必要的创伤性产前诊断检查.
目的 分析將年齡風險(≥35歲)作為穿刺指徵的孕婦的胎兒異常染色體髮生情況.方法 對3770名年齡≥35歲孕婦行孕中期羊膜腔穿刺術,抽取羊水分析胎兒染色體覈型及異常的髮生率.將孕婦按年齡分為35～37歲、38～40歲、41～43歲、44～46歲4組,比較各年齡組胎兒染色體非整倍體的髮生率.結果 3770份羊水標本,共檢齣異常覈型103例,髮生率2.73％.其中胎兒21三體、18三體、13三體、性染色體數目異常髮生率分彆為0.88％(33/3770)、0.21％(8/3770)、0.05％(2/3770)、0.32％(12/3770);染色體結構異常髮生率1.27％(48/3770),其中易位和倒位髮生率分彆為0.40％(15/3770)、0.87％(33/3770).4箇年齡組35～37歲、38～40歲、41～43歲、44～46歲的非整倍體髮生率分彆為1.07％(24/2242)、1.52％(18/1182)、3.33％(10/300)、6.52％(3/46),40歲以上孕婦胎兒非整倍體髮生率明顯高于35～40歲孕婦,兩者差異有統計學意義(x2=10.70,P＜0.01).48例染色體結構異常胎兒進行其父母外週血染色體覈型分析,確定新髮生的結構異常2例,其餘胎兒染色體結構變異均來源于親代.結論 孕婦年齡與胎兒21三體和18三體的髮生率呈正相關.可以將羊水穿刺的年齡風險切割值提高至40歲,40歲以下孕婦選擇產前血清學篩查或無創DNA產前檢測等技術,減少不必要的創傷性產前診斷檢查.
목적 분석장년령풍험(≥35세)작위천자지정적잉부적태인이상염색체발생정황.방법 대3770명년령≥35세잉부행잉중기양막강천자술,추취양수분석태인염색체핵형급이상적발생솔.장잉부안년령분위35～37세、38～40세、41～43세、44～46세4조,비교각년령조태인염색체비정배체적발생솔.결과 3770빈양수표본,공검출이상핵형103례,발생솔2.73％.기중태인21삼체、18삼체、13삼체、성염색체수목이상발생솔분별위0.88％(33/3770)、0.21％(8/3770)、0.05％(2/3770)、0.32％(12/3770);염색체결구이상발생솔1.27％(48/3770),기중역위화도위발생솔분별위0.40％(15/3770)、0.87％(33/3770).4개년령조35～37세、38～40세、41～43세、44～46세적비정배체발생솔분별위1.07％(24/2242)、1.52％(18/1182)、3.33％(10/300)、6.52％(3/46),40세이상잉부태인비정배체발생솔명현고우35～40세잉부,량자차이유통계학의의(x2=10.70,P＜0.01).48례염색체결구이상태인진행기부모외주혈염색체핵형분석,학정신발생적결구이상2례,기여태인염색체결구변이균래원우친대.결론 잉부년령여태인21삼체화18삼체적발생솔정정상관.가이장양수천자적년령풍험절할치제고지40세,40세이하잉부선택산전혈청학사사혹무창DNA산전검측등기술,감소불필요적창상성산전진단검사.
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