CAJ | 학술논문

目的分析高龄孕妇胎儿的染色体核型,探讨异常核型的种类及发生风险.方法收集在我院进行羊水或脐血染色体核型分析的高龄孕妇资料,统计各种胎儿染色体异常率.将高龄孕妇分成3组,比较各组胎儿异常核型的发生情况.结果高龄孕妇胎儿染色体异常率为4.33％,且随年龄递增而显著升高(P＜0.01).三体综合征的发生率为3.08％,占染色体异常总数的71.18％.38岁及以上年龄组21三体综合征发生率是35～37岁组的2.12～2.42倍(P＜0.01).染色体结构异常主要是易位,95％来源于亲代.4例臂间倒位均来源于亲代.新发标记染色体2例,经SNP-array检测,1例未发现致病性拷贝数改变,另1例来源于4号染色体,其结构包含约9 Mb的重复.结论高龄孕妇发生胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而上升,其中风险增大最为显著的是21三体综合征.对于新发染色体异常需用分子核型分析技术作进一步检测,为遗传咨询提供可靠的依据.
목적 분석고령잉부태인적염색체핵형,탐토이상핵형적충류급발생풍험.방법 수집재아원진행양수혹제혈염색체핵형분석적고령잉부자료,통계각충태인염색체이상솔.장고령잉부분성3조,비교각조태인이상핵형적발생정황.결과 고령잉부태인염색체이상솔위4.33％,차수년령체증이현저승고(P＜0.01).삼체종합정적발생솔위3.08％,점염색체이상총수적71.18％.38세급이상년령조21삼체종합정발생솔시35～37세조적2.12～2.42배(P＜0.01).염색체결구이상주요시역위,95％래원우친대.4례비간도위균래원우친대.신발표기염색체2례,경SNP-array검측,1례미발현치병성고패수개변,령1례래원우4호염색체,기결구포함약9 Mb적중복.결론 고령잉부발생태인염색체이상적풍험수잉부년령적증장이상승,기중풍험증대최위현저적시21삼체종합정.대우신발염색체이상수용분자핵형분석기술작진일보검측,위유전자순제공가고적의거.
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