实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2015年
2期
207-209
,共3页
王树水%孙凌%江静波%张旭%张智伟
王樹水%孫凌%江靜波%張旭%張智偉
왕수수%손릉%강정파%장욱%장지위
缝隙连接蛋白43%基因突变%内脏异位%肺动脉狭窄%肺动脉闭锁
縫隙連接蛋白43%基因突變%內髒異位%肺動脈狹窄%肺動脈閉鎖
봉극련접단백43%기인돌변%내장이위%폐동맥협착%폐동맥폐쇄
Connexin 43%Mutation%Heterotaxy%Pulmonary valve stenosis%Pulmonary atresia
目的:探讨内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿有无缝隙连接蛋白43 (Connexin43,Cx43)基因突变.方法:选取47例内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿,45例无内脏异位的法洛氏四联症患儿以及30例无先天性心脏病的患儿,抽取外周血,采用PCR-SSCP和DNA测序技术检测有无Cx43胞质尾区基因突变.结果:所有样本DNA的PCR特异性扩增良好.对Cx43胞质尾区的PCR扩增产物进行SSCP分析和测序,未查找到单核苷酸多态性位点任何转换、颠换、缺失和插入的变异.结论:内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁的患儿以及无内脏异位的法洛氏四联症患儿均无Cx43基因突变.
目的:探討內髒異位綜閤徵閤併肺動脈狹窄/閉鎖患兒有無縫隙連接蛋白43 (Connexin43,Cx43)基因突變.方法:選取47例內髒異位綜閤徵閤併肺動脈狹窄/閉鎖患兒,45例無內髒異位的法洛氏四聯癥患兒以及30例無先天性心髒病的患兒,抽取外週血,採用PCR-SSCP和DNA測序技術檢測有無Cx43胞質尾區基因突變.結果:所有樣本DNA的PCR特異性擴增良好.對Cx43胞質尾區的PCR擴增產物進行SSCP分析和測序,未查找到單覈苷痠多態性位點任何轉換、顛換、缺失和插入的變異.結論:內髒異位綜閤徵閤併肺動脈狹窄/閉鎖的患兒以及無內髒異位的法洛氏四聯癥患兒均無Cx43基因突變.
목적:탐토내장이위종합정합병폐동맥협착/폐쇄환인유무봉극련접단백43 (Connexin43,Cx43)기인돌변.방법:선취47례내장이위종합정합병폐동맥협착/폐쇄환인,45례무내장이위적법락씨사련증환인이급30례무선천성심장병적환인,추취외주혈,채용PCR-SSCP화DNA측서기술검측유무Cx43포질미구기인돌변.결과:소유양본DNA적PCR특이성확증량호.대Cx43포질미구적PCR확증산물진행SSCP분석화측서,미사조도단핵감산다태성위점임하전환、전환、결실화삽입적변이.결론:내장이위종합정합병폐동맥협착/폐쇄적환인이급무내장이위적법락씨사련증환인균무Cx43기인돌변.
