生殖医学杂志
生殖醫學雜誌
생식의학잡지
JOURNAL OF REPRODUCTIVE MEDICINE
2015年
4期
261-266
,共6页
姚凤霞%张为民%施惠平%邱正庆%孟岩%黄尚志
姚鳳霞%張為民%施惠平%邱正慶%孟巖%黃尚誌
요봉하%장위민%시혜평%구정경%맹암%황상지
黏多糖贮积症Ⅱ型%非损伤性%产前诊断%艾杜糖2硫酸酯酶
黏多糖貯積癥Ⅱ型%非損傷性%產前診斷%艾杜糖2硫痠酯酶
점다당저적증Ⅱ형%비손상성%산전진단%애두당2류산지매
Mucopolysaccharidoses Ⅱ%Non-invasive%Prenatal diagnosis%Iduronte-2-sulphate sulphatase
目的 探讨黏多糖贮积症Ⅱ型非损伤性产前诊断途径. 方法 测定36例孕妇孕前、孕早期和孕中期外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性变化趋势,同时,测定胎儿绒毛组织或经培养羊水细胞中IDS酶活性,并提取胎儿DNA,进行胎儿性别鉴定和IDS基因分析. 结果 有创产前诊断检出19例正常胎儿(7例男性不受累胎儿、12例女性非携带者胎儿)、7例男性受累胎儿、9例女性携带者胎儿和1例双胎(一男一女,不受累);正常胎儿孕母在孕前、孕早、中期血浆中IDS的活性分别为283.4±81.6、470.5±89.4、507.9±81.0 nmol/4 h· ml(男性不受累胎儿)和306.0±85.5、455.8±129.4、513.3±157.6 nmol/4 h·ml(女性非携带者胎儿),均显著高于男性受累胎儿和女性携带者胎儿孕母同期血浆IDS活性(分别为160.5±47.5、145.8±36.8、144.9±45.8 nmol/4 h·ml和214.9±74.8、327.6±133.4、375.3±120.4 nmol/4 h·ml)(P＜0.05);正常胎儿和女性携带者胎儿孕母血浆IDS活性随着孕周的增加持续升高(P＜0.05),但女性携带者胎儿组升高的幅度较正常胎儿组小;当为男性受累胎儿时,孕妇血浆IDS活性早期即显示低于孕前,且随着孕周的增加,酶活性持续降低. 结论 孕妇外周血中IDS活性测定可用于黏多糖贮积症Ⅱ型的非损伤性产前诊断.
目的 探討黏多糖貯積癥Ⅱ型非損傷性產前診斷途徑. 方法 測定36例孕婦孕前、孕早期和孕中期外週血漿中艾杜糖-2-硫痠酯酶(IDS)活性變化趨勢,同時,測定胎兒絨毛組織或經培養羊水細胞中IDS酶活性,併提取胎兒DNA,進行胎兒性彆鑒定和IDS基因分析. 結果 有創產前診斷檢齣19例正常胎兒(7例男性不受纍胎兒、12例女性非攜帶者胎兒)、7例男性受纍胎兒、9例女性攜帶者胎兒和1例雙胎(一男一女,不受纍);正常胎兒孕母在孕前、孕早、中期血漿中IDS的活性分彆為283.4±81.6、470.5±89.4、507.9±81.0 nmol/4 h· ml(男性不受纍胎兒)和306.0±85.5、455.8±129.4、513.3±157.6 nmol/4 h·ml(女性非攜帶者胎兒),均顯著高于男性受纍胎兒和女性攜帶者胎兒孕母同期血漿IDS活性(分彆為160.5±47.5、145.8±36.8、144.9±45.8 nmol/4 h·ml和214.9±74.8、327.6±133.4、375.3±120.4 nmol/4 h·ml)(P＜0.05);正常胎兒和女性攜帶者胎兒孕母血漿IDS活性隨著孕週的增加持續升高(P＜0.05),但女性攜帶者胎兒組升高的幅度較正常胎兒組小;噹為男性受纍胎兒時,孕婦血漿IDS活性早期即顯示低于孕前,且隨著孕週的增加,酶活性持續降低. 結論 孕婦外週血中IDS活性測定可用于黏多糖貯積癥Ⅱ型的非損傷性產前診斷.
목적 탐토점다당저적증Ⅱ형비손상성산전진단도경. 방법 측정36례잉부잉전、잉조기화잉중기외주혈장중애두당-2-류산지매(IDS)활성변화추세,동시,측정태인융모조직혹경배양양수세포중IDS매활성,병제취태인DNA,진행태인성별감정화IDS기인분석. 결과 유창산전진단검출19례정상태인(7례남성불수루태인、12례녀성비휴대자태인)、7례남성수루태인、9례녀성휴대자태인화1례쌍태(일남일녀,불수루);정상태인잉모재잉전、잉조、중기혈장중IDS적활성분별위283.4±81.6、470.5±89.4、507.9±81.0 nmol/4 h· ml(남성불수루태인)화306.0±85.5、455.8±129.4、513.3±157.6 nmol/4 h·ml(녀성비휴대자태인),균현저고우남성수루태인화녀성휴대자태인잉모동기혈장IDS활성(분별위160.5±47.5、145.8±36.8、144.9±45.8 nmol/4 h·ml화214.9±74.8、327.6±133.4、375.3±120.4 nmol/4 h·ml)(P＜0.05);정상태인화녀성휴대자태인잉모혈장IDS활성수착잉주적증가지속승고(P＜0.05),단녀성휴대자태인조승고적폭도교정상태인조소;당위남성수루태인시,잉부혈장IDS활성조기즉현시저우잉전,차수착잉주적증가,매활성지속강저. 결론 잉부외주혈중IDS활성측정가용우점다당저적증Ⅱ형적비손상성산전진단.
