实用预防医学
實用預防醫學
실용예방의학
PRACTICAL PREVENTIVE MEDICINE
2015年
4期
495-497
,共3页
王慧琴%苟荣%张晓玲%赵宗峰%张艳君%依布拉音
王慧琴%茍榮%張曉玲%趙宗峰%張豔君%依佈拉音
왕혜금%구영%장효령%조종봉%장염군%의포랍음
苯丙氨酸羟化酶%苯丙酮尿症%基因突变
苯丙氨痠羥化酶%苯丙酮尿癥%基因突變
분병안산간화매%분병동뇨증%기인돌변
Phenylalanine hydroxylase%Phenylketonuria%Gene mutation
目的 了解新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydrox ylase,PAH)基因第6外显子的突变特征. 方法 应用PCR产物直接测序的方法对新疆南疆地区27例维吾尔族PKU患儿PAH基因进行序列分析,以确定其突变位点. 结果 在54条染色体中共检测到了3种,22个PAH基因突变位点,分别为:p.R176X(c526C＞T)无义突变;p.EX6-96A＞ G(c.611A＞G)剪接突变;p.Q232Q(c.696A＞ G)静默突变;其中p.Q232Q为此次检测的高检出突变位点. 结论 明确了新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症患儿PAH基因第6外显子的突变种类和特征,为深入研究奠定基础.
目的 瞭解新疆南疆地區維吾爾族苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)患兒苯丙氨痠羥化酶(phenylalanine hydrox ylase,PAH)基因第6外顯子的突變特徵. 方法 應用PCR產物直接測序的方法對新疆南疆地區27例維吾爾族PKU患兒PAH基因進行序列分析,以確定其突變位點. 結果 在54條染色體中共檢測到瞭3種,22箇PAH基因突變位點,分彆為:p.R176X(c526C＞T)無義突變;p.EX6-96A＞ G(c.611A＞G)剪接突變;p.Q232Q(c.696A＞ G)靜默突變;其中p.Q232Q為此次檢測的高檢齣突變位點. 結論 明確瞭新疆南疆地區維吾爾族苯丙酮尿癥患兒PAH基因第6外顯子的突變種類和特徵,為深入研究奠定基礎.
목적 료해신강남강지구유오이족분병동뇨증(phenylketonuria,PKU)환인분병안산간화매(phenylalanine hydrox ylase,PAH)기인제6외현자적돌변특정. 방법 응용PCR산물직접측서적방법대신강남강지구27례유오이족PKU환인PAH기인진행서렬분석,이학정기돌변위점. 결과 재54조염색체중공검측도료3충,22개PAH기인돌변위점,분별위:p.R176X(c526C＞T)무의돌변;p.EX6-96A＞ G(c.611A＞G)전접돌변;p.Q232Q(c.696A＞ G)정묵돌변;기중p.Q232Q위차차검측적고검출돌변위점. 결론 명학료신강남강지구유오이족분병동뇨증환인PAH기인제6외현자적돌변충류화특정,위심입연구전정기출.
