医学综述
醫學綜述
의학종술
MEDICAL RECAPITULATE
2015年
8期
1356-1358
,共3页
任页玫(综述)%石亚伟(审校)
任頁玫(綜述)%石亞偉(審校)
임혈매(종술)%석아위(심교)
腓骨肌萎缩症4F亚型%Periaxin%结构%功能
腓骨肌萎縮癥4F亞型%Periaxin%結構%功能
비골기위축증4F아형%Periaxin%결구%공능
Charcot-Marie-Tooth disease 4F%Periaxin%Structure%Function
Periaxin是施万细胞特异表达的一种蛋白，在维持髓鞘稳定性方面起重要作用，该基因突变将导致脱髓鞘型常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症4F 亚型发生。从分子遗传学角度探讨腓骨肌萎缩症4F亚型发病的机制已成为目前研究的热点。从 periaxin的分布、结构与功能开展研究，寻找与其相互作用的蛋白质并揭示其互作的生物学意义，从蛋白质水平上研究腓骨肌萎缩症的发病机制具有重要意义。
Periaxin是施萬細胞特異錶達的一種蛋白，在維持髓鞘穩定性方麵起重要作用，該基因突變將導緻脫髓鞘型常染色體隱性遺傳的腓骨肌萎縮癥4F 亞型髮生。從分子遺傳學角度探討腓骨肌萎縮癥4F亞型髮病的機製已成為目前研究的熱點。從 periaxin的分佈、結構與功能開展研究，尋找與其相互作用的蛋白質併揭示其互作的生物學意義，從蛋白質水平上研究腓骨肌萎縮癥的髮病機製具有重要意義。
Periaxin시시만세포특이표체적일충단백，재유지수초은정성방면기중요작용，해기인돌변장도치탈수초형상염색체은성유전적비골기위축증4F 아형발생。종분자유전학각도탐토비골기위축증4F아형발병적궤제이성위목전연구적열점。종 periaxin적분포、결구여공능개전연구，심조여기상호작용적단백질병게시기호작적생물학의의，종단백질수평상연구비골기위축증적발병궤제구유중요의의。
Periaxin is expressed by myelinating Schwann cells ,which plays an essential role in stabiliza-tion of the myeline sheath.Periaxin mutations cause autosomal recessive,demyelination neuropathy,Charcot-Marie-Tooth 4F(CMT4F) subtype.Molecular genetics mechanism of CMT4F subtype has been one of the hot spots in the research field.The study of periaxin distribution,structures and functions,finding the interacting proteins with periaxin will reveal its biological function ,and lay the foundation for the research of CMT patho-genesis on the protein level.
