中国医学文摘-耳鼻咽喉科学
中國醫學文摘-耳鼻嚥喉科學
중국의학문적-이비인후과학
Chinese Medical Digest:Otolaryngology
2014年
2期
93-96
,共4页
陈颖%李辰龙%张天宇
陳穎%李辰龍%張天宇
진영%리신룡%장천우
颅面骨畸形(Craniofacial Abnormalities)%外耳(Ear,External)%中耳(Ear,Middle)%畸形(Abnormalities)%Treacher Collins综合征(Treacher Collins Syndrome)
顱麵骨畸形(Craniofacial Abnormalities)%外耳(Ear,External)%中耳(Ear,Middle)%畸形(Abnormalities)%Treacher Collins綜閤徵(Treacher Collins Syndrome)
로면골기형(Craniofacial Abnormalities)%외이(Ear,External)%중이(Ear,Middle)%기형(Abnormalities)%Treacher Collins종합정(Treacher Collins Syndrome)
Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形.已知致病基因为TCOF1、POLR1D、POLR1C.其致病机制可能是基因突变后引起单倍剂量不足而导致成熟核糖体减少,不能满足神经嵴细胞增殖所需,最终导致颅面畸形发生.本文将从分子遗传学、发病机制等方面对该综合征的基础研究现状做一综述.
Treacher Collins綜閤徵是以常染色體顯性遺傳為主要遺傳方式的先天顱麵畸形.已知緻病基因為TCOF1、POLR1D、POLR1C.其緻病機製可能是基因突變後引起單倍劑量不足而導緻成熟覈糖體減少,不能滿足神經嵴細胞增殖所需,最終導緻顱麵畸形髮生.本文將從分子遺傳學、髮病機製等方麵對該綜閤徵的基礎研究現狀做一綜述.
Treacher Collins종합정시이상염색체현성유전위주요유전방식적선천로면기형.이지치병기인위TCOF1、POLR1D、POLR1C.기치병궤제가능시기인돌변후인기단배제량불족이도치성숙핵당체감소,불능만족신경척세포증식소수,최종도치로면기형발생.본문장종분자유전학、발병궤제등방면대해종합정적기출연구현상주일종술.
