中国医学文摘-耳鼻咽喉科学
中國醫學文摘-耳鼻嚥喉科學
중국의학문적-이비인후과학
Chinese Medical Digest:Otolaryngology
2014年
5期
291-293
,共3页
耳蜗(Cochlea)%听力丧失(Hearing Loss)%基因(Genes)%人工耳蜗植入(Cochlear Prosthesis Implanttation)%内毛细胞传入神经突触(ribbon synapse)%听神经病(auditory neuropathy)
耳蝸(Cochlea)%聽力喪失(Hearing Loss)%基因(Genes)%人工耳蝸植入(Cochlear Prosthesis Implanttation)%內毛細胞傳入神經突觸(ribbon synapse)%聽神經病(auditory neuropathy)
이와(Cochlea)%은력상실(Hearing Loss)%기인(Genes)%인공이와식입(Cochlear Prosthesis Implanttation)%내모세포전입신경돌촉(ribbon synapse)%은신경병(auditory neuropathy)
近年来的研究表明,耳蜗内毛细胞传入神经突触(cochlear ribbon synapse)在听觉系统中发挥着十分关键的作用.本文介绍了OTOF,SLC17A8,Diaphanous homolog 3(DIAPH3)和SMAD4等目前研究比较深入的几个基因缺陷所导致的遗传性听功能障碍得分子病理机制.上述基因缺陷导致耳聋的一个共同机制是基因缺陷首先破坏了耳蜗内毛细胞传入神经突触的结构和功能.在表型上,这些基因缺陷动物共同表型出了听神经病的临床特征:脑干诱发电位(auditory brainstem respons,ABR)不能引出,畸变产物耳声发射(distortion product acoustic emission,DPOAE)和耳蜗电位(cochlear microphonics,CM)正常或基本正常.形态学研究证明了功能检测的结构及动物耳蜗毛细胞和突触后听神经的形态结构都是正常或基本正常的.对这些基因缺陷致聋机制的研究具有重要的临床价值,特别是对今后开展针对上述基因缺陷耳聋儿童的人工耳蜗植入治疗具有指导意义.
近年來的研究錶明,耳蝸內毛細胞傳入神經突觸(cochlear ribbon synapse)在聽覺繫統中髮揮著十分關鍵的作用.本文介紹瞭OTOF,SLC17A8,Diaphanous homolog 3(DIAPH3)和SMAD4等目前研究比較深入的幾箇基因缺陷所導緻的遺傳性聽功能障礙得分子病理機製.上述基因缺陷導緻耳聾的一箇共同機製是基因缺陷首先破壞瞭耳蝸內毛細胞傳入神經突觸的結構和功能.在錶型上,這些基因缺陷動物共同錶型齣瞭聽神經病的臨床特徵:腦榦誘髮電位(auditory brainstem respons,ABR)不能引齣,畸變產物耳聲髮射(distortion product acoustic emission,DPOAE)和耳蝸電位(cochlear microphonics,CM)正常或基本正常.形態學研究證明瞭功能檢測的結構及動物耳蝸毛細胞和突觸後聽神經的形態結構都是正常或基本正常的.對這些基因缺陷緻聾機製的研究具有重要的臨床價值,特彆是對今後開展針對上述基因缺陷耳聾兒童的人工耳蝸植入治療具有指導意義.
근년래적연구표명,이와내모세포전입신경돌촉(cochlear ribbon synapse)재은각계통중발휘착십분관건적작용.본문개소료OTOF,SLC17A8,Diaphanous homolog 3(DIAPH3)화SMAD4등목전연구비교심입적궤개기인결함소도치적유전성은공능장애득분자병리궤제.상술기인결함도치이롱적일개공동궤제시기인결함수선파배료이와내모세포전입신경돌촉적결구화공능.재표형상,저사기인결함동물공동표형출료은신경병적림상특정:뇌간유발전위(auditory brainstem respons,ABR)불능인출,기변산물이성발사(distortion product acoustic emission,DPOAE)화이와전위(cochlear microphonics,CM)정상혹기본정상.형태학연구증명료공능검측적결구급동물이와모세포화돌촉후은신경적형태결구도시정상혹기본정상적.대저사기인결함치롱궤제적연구구유중요적림상개치,특별시대금후개전침대상술기인결함이롱인동적인공이와식입치료구유지도의의.
