实用临床医药杂志
實用臨床醫藥雜誌
실용림상의약잡지
JOURNAL OF JIANGSU CLINICAL MEDICINE
2015年
5期
81-84
,共4页
新生儿疾病筛查%苯丙酮尿症%先天性甲状腺功能低下症
新生兒疾病篩查%苯丙酮尿癥%先天性甲狀腺功能低下癥
신생인질병사사%분병동뇨증%선천성갑상선공능저하증
screening for neonatal diseases%phenylketonuria%congenital hypothyroidism
目的 分析厦门市和龙岩市2007年1月-2013年12月新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,了解新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病率及诊疗情况.方法 采集出生满72 h的新生儿足跟血,PKU筛查采用化学荧光法检测血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺激素浓度.筛查阳性和疑似病例均随访,并观察其智能发育情况.结果 PKU、CH的发病率分别为1/39 886和1/1 078,治疗率分别为95.65％和98.31％,共有23例患儿遗留不同程度智能发育障碍.结论 新生儿疾病筛查是早期发现并诊断疾病的关键,及早干预和治疗可避免或减轻患儿智能、体格发育障碍,提高人口素质.
目的 分析廈門市和龍巖市2007年1月-2013年12月新生兒遺傳代謝性疾病篩查結果,瞭解新生兒苯丙酮尿癥(PKU)和先天性甲狀腺功能低下癥(CH)的髮病率及診療情況.方法 採集齣生滿72 h的新生兒足跟血,PKU篩查採用化學熒光法檢測血苯丙氨痠濃度,CH篩查採用時間分辨免疫熒光法檢測促甲狀腺激素濃度.篩查暘性和疑似病例均隨訪,併觀察其智能髮育情況.結果 PKU、CH的髮病率分彆為1/39 886和1/1 078,治療率分彆為95.65％和98.31％,共有23例患兒遺留不同程度智能髮育障礙.結論 新生兒疾病篩查是早期髮現併診斷疾病的關鍵,及早榦預和治療可避免或減輕患兒智能、體格髮育障礙,提高人口素質.
목적 분석하문시화룡암시2007년1월-2013년12월신생인유전대사성질병사사결과,료해신생인분병동뇨증(PKU)화선천성갑상선공능저하증(CH)적발병솔급진료정황.방법 채집출생만72 h적신생인족근혈,PKU사사채용화학형광법검측혈분병안산농도,CH사사채용시간분변면역형광법검측촉갑상선격소농도.사사양성화의사병례균수방,병관찰기지능발육정황.결과 PKU、CH적발병솔분별위1/39 886화1/1 078,치료솔분별위95.65％화98.31％,공유23례환인유류불동정도지능발육장애.결론 신생인질병사사시조기발현병진단질병적관건,급조간예화치료가피면혹감경환인지능、체격발육장애,제고인구소질.
