中华风湿病学杂志
中華風濕病學雜誌
중화풍습병학잡지
CHINESE JOURNAL OF RHEUMATOLOGY
2015年
5期
297-301
,共5页
李媛%李萍%王立%费允云%徐东%张文%张烜%刘斌%李永哲
李媛%李萍%王立%費允雲%徐東%張文%張烜%劉斌%李永哲
리원%리평%왕립%비윤운%서동%장문%장훤%류빈%리영철
红斑狼疮,系统性%多态性,单核苷酸%IKBK激酶β%DNA聚合酶β
紅斑狼瘡,繫統性%多態性,單覈苷痠%IKBK激酶β%DNA聚閤酶β
홍반랑창,계통성%다태성,단핵감산%IKBK격매β%DNA취합매β
Lupus erythematosus,systemic%Polymorphism,single nucleotide%IKBKB%POLB
目的 分析IkB激酶β(IKBKB)rs12676482,rs2272733和DNA聚合酶β(POLB)rs3136717,rs3136744基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群SLE遗传易感性的关系,探讨这些位点与SLE的相关性.方法 采用PCR-连接酶检测反应(LDR)技术对908例SLE患者和961名健康对照进行基因分型,结合SLE实验室及临床表现,分析该位点与疾病及临床表型的相关性.分型结果用PLINK1.07软件进行统计分析,所选SNP位点等位基因频率和基因型频率进行x2检验,3种遗传模型(加性模型、显性模型和隐性模型)基因型频率应用Logistic回归进行分析.结果 rs12676482在对照组中AA、AG、GG基因型频率和A、G等位基因频率分别为0.9％(8/938)、15.7％(147/938)、83.4％ (783/938)、8.7％(163/1 876)、91.3％(1 713/1 876),SLE组中为1.4％(12/888)、15.6％(139/888)、83.0％ (737/888)、9.2％(163/1 776)、90.2％(1613/1 776),2组基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05);rs2272733在对照组中TT、TC、CC基因型频率和T、C等位基因频率分别为1.1％(10/938)、16.7％(157/938)、82.2％(771/938)、9.4％(177/1 876)、90.6％(1 699/1 876),SLE组中为1.4％(12/888)、16.3％(145/888)、82.3％(731/888)、9.5％(169/1 776)、90.5％(1 607/1 776),2组基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05);rs3136717在对照组中CC、CT、TT基因型频率和C、T等位基因频率分别为1.1％(10/938)、16.7％(157/938)、82.2％(771/938)、9.4％(177/1 876)、90.6％(1 699/1 876),SLE组中为1.4％(12/888)、16.7％(148/888)、82.0％(728/888)、9.7％(172/1 776)、90.3％(1 604/1 776),2组基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05);rs3136744在对照组中CC、CA、AA基因型频率和C、A等位基因频率分别为0.6％(6/938)、13.6％(128/938)、85.7％(804/938)、7.4％(140/1 876)、92.6％(1 736/1 876),SLE组中为1.0％(9/888)、14.4％(128/888)、84.6％ (751/888)、8.2％(146/1 776)、91.8％(1 630/1 776),2组基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).加性模型、显性模型及隐性模型下分析显示2组间差异均无统计学意义(P＞0.05).将SLE患者按血清学指标及临床表现分型,评估疾病活动度,未发现上述位点与临床指标之间相关(P＞0.05).结论 rs12676482,rs2272733(IKBKB)和rs3136717,rs3136744(POLB)位点多态性与中国汉族人群SLE易感性不相关.
目的 分析IkB激酶β(IKBKB)rs12676482,rs2272733和DNA聚閤酶β(POLB)rs3136717,rs3136744基因單覈苷痠多態性(SNPs)與中國漢族人群SLE遺傳易感性的關繫,探討這些位點與SLE的相關性.方法 採用PCR-連接酶檢測反應(LDR)技術對908例SLE患者和961名健康對照進行基因分型,結閤SLE實驗室及臨床錶現,分析該位點與疾病及臨床錶型的相關性.分型結果用PLINK1.07軟件進行統計分析,所選SNP位點等位基因頻率和基因型頻率進行x2檢驗,3種遺傳模型(加性模型、顯性模型和隱性模型)基因型頻率應用Logistic迴歸進行分析.結果 rs12676482在對照組中AA、AG、GG基因型頻率和A、G等位基因頻率分彆為0.9％(8/938)、15.7％(147/938)、83.4％ (783/938)、8.7％(163/1 876)、91.3％(1 713/1 876),SLE組中為1.4％(12/888)、15.6％(139/888)、83.0％ (737/888)、9.2％(163/1 776)、90.2％(1613/1 776),2組基因型頻率和等位基因頻率差異均無統計學意義(P＞0.05);rs2272733在對照組中TT、TC、CC基因型頻率和T、C等位基因頻率分彆為1.1％(10/938)、16.7％(157/938)、82.2％(771/938)、9.4％(177/1 876)、90.6％(1 699/1 876),SLE組中為1.4％(12/888)、16.3％(145/888)、82.3％(731/888)、9.5％(169/1 776)、90.5％(1 607/1 776),2組基因型頻率和等位基因頻率差異均無統計學意義(P＞0.05);rs3136717在對照組中CC、CT、TT基因型頻率和C、T等位基因頻率分彆為1.1％(10/938)、16.7％(157/938)、82.2％(771/938)、9.4％(177/1 876)、90.6％(1 699/1 876),SLE組中為1.4％(12/888)、16.7％(148/888)、82.0％(728/888)、9.7％(172/1 776)、90.3％(1 604/1 776),2組基因型頻率和等位基因頻率差異均無統計學意義(P＞0.05);rs3136744在對照組中CC、CA、AA基因型頻率和C、A等位基因頻率分彆為0.6％(6/938)、13.6％(128/938)、85.7％(804/938)、7.4％(140/1 876)、92.6％(1 736/1 876),SLE組中為1.0％(9/888)、14.4％(128/888)、84.6％ (751/888)、8.2％(146/1 776)、91.8％(1 630/1 776),2組基因型頻率和等位基因頻率差異均無統計學意義(P＞0.05).加性模型、顯性模型及隱性模型下分析顯示2組間差異均無統計學意義(P＞0.05).將SLE患者按血清學指標及臨床錶現分型,評估疾病活動度,未髮現上述位點與臨床指標之間相關(P＞0.05).結論 rs12676482,rs2272733(IKBKB)和rs3136717,rs3136744(POLB)位點多態性與中國漢族人群SLE易感性不相關.
목적 분석IkB격매β(IKBKB)rs12676482,rs2272733화DNA취합매β(POLB)rs3136717,rs3136744기인단핵감산다태성(SNPs)여중국한족인군SLE유전역감성적관계,탐토저사위점여SLE적상관성.방법 채용PCR-련접매검측반응(LDR)기술대908례SLE환자화961명건강대조진행기인분형,결합SLE실험실급림상표현,분석해위점여질병급림상표형적상관성.분형결과용PLINK1.07연건진행통계분석,소선SNP위점등위기인빈솔화기인형빈솔진행x2검험,3충유전모형(가성모형、현성모형화은성모형)기인형빈솔응용Logistic회귀진행분석.결과 rs12676482재대조조중AA、AG、GG기인형빈솔화A、G등위기인빈솔분별위0.9％(8/938)、15.7％(147/938)、83.4％ (783/938)、8.7％(163/1 876)、91.3％(1 713/1 876),SLE조중위1.4％(12/888)、15.6％(139/888)、83.0％ (737/888)、9.2％(163/1 776)、90.2％(1613/1 776),2조기인형빈솔화등위기인빈솔차이균무통계학의의(P＞0.05);rs2272733재대조조중TT、TC、CC기인형빈솔화T、C등위기인빈솔분별위1.1％(10/938)、16.7％(157/938)、82.2％(771/938)、9.4％(177/1 876)、90.6％(1 699/1 876),SLE조중위1.4％(12/888)、16.3％(145/888)、82.3％(731/888)、9.5％(169/1 776)、90.5％(1 607/1 776),2조기인형빈솔화등위기인빈솔차이균무통계학의의(P＞0.05);rs3136717재대조조중CC、CT、TT기인형빈솔화C、T등위기인빈솔분별위1.1％(10/938)、16.7％(157/938)、82.2％(771/938)、9.4％(177/1 876)、90.6％(1 699/1 876),SLE조중위1.4％(12/888)、16.7％(148/888)、82.0％(728/888)、9.7％(172/1 776)、90.3％(1 604/1 776),2조기인형빈솔화등위기인빈솔차이균무통계학의의(P＞0.05);rs3136744재대조조중CC、CA、AA기인형빈솔화C、A등위기인빈솔분별위0.6％(6/938)、13.6％(128/938)、85.7％(804/938)、7.4％(140/1 876)、92.6％(1 736/1 876),SLE조중위1.0％(9/888)、14.4％(128/888)、84.6％ (751/888)、8.2％(146/1 776)、91.8％(1 630/1 776),2조기인형빈솔화등위기인빈솔차이균무통계학의의(P＞0.05).가성모형、현성모형급은성모형하분석현시2조간차이균무통계학의의(P＞0.05).장SLE환자안혈청학지표급림상표현분형,평고질병활동도,미발현상술위점여림상지표지간상관(P＞0.05).결론 rs12676482,rs2272733(IKBKB)화rs3136717,rs3136744(POLB)위점다태성여중국한족인군SLE역감성불상관.
Objective To investigate the association of single nucleotide polymorphisms (SNPs) of IKBKB (rs 12676482,rs2272733) and POLB (rs3136717,rs3136744)with systemic lupus erythematosus (SLE)in Chinese Han population.Methods SNPs from a cohort of 908 SLE patients and 961 healthy controls were genotyped using polymerase chain reaction-ligase detection reaction (PCR-LDR).The associations of the SNPs with the clinical manifestations and various serological markers of SLE were analyzed.x2-test was applied to compare allele and genotype frequencies between cases and controls using the PLINK 1.07 software.Three Logistic regression models (additive,dominant,and recessive) were used to analyze the SNPs.Results In the healthy control group,rs12676482 AA,AG,GG genotype frequency and A,G allele frequencies were as follows:0.9％ (8/938),15.7％ (147/938),83.4％ (783/938),8.7％ (163/1 876),91.3％ (1 713/1 876),those of the corresponding case group were as follows:1.4％(12/888),15.6％(139/888),83.0％(737/888),9.2％(163/1 776),90.2％(1 613/1 776),genotype and allele frequencies were not statistical significantly different between SLE patients and healthy controls (P＞0.05).In healthy control group,rs2272733 TT,TC,CC genotype frequency and T,C allele frequencies were as follows:1.1％(10/938),16.7％(157/938),82.2％(771/938),9.4％(177/1 876),90.6％(1 699/1 876),those of the SLE patients group was as follows:1.4％(12/888),16.3％(145/888),82.3％(731/888),9.5％(169/1 776),90.5％(1 607/1 776),genotype and allele frequencies were not statistical significantly different between SLE patients and healthy controls (P ＞0.05).In the healthy control group,rs3136717 CC,CT,TT genotype frequency and C,T allele frequencies were as follows:1.1％(10/938),16.7％(157/938),82.2％(771/938),9.4％(177/1 876),90.6％(1 699/1 876),those of the patient group were as follows:1.4％ (12/888),16.7％ (148/888),82.0％ (728/888),9.7％ (172/1 776),90.3％ (1 604/1 776),genotype and allele frequencies were not statistic ally significantly different between SLE patients and healthy controls (P＞0.05).In the healthy control group,rs3136744 CC,CA,AA genotype frequency and C,A allele frequencies were as f ollows:0.6％(6/938),13.6％(128/938),85.7％(804/938),7.4％(140/1 876),92.6％(1 736/1 876),those of the patients group were as follows:1.0％(9/888),14.4％(128/888),84.6％(751/888),8.2％(146/1 776),91.8％ (1 630/1 776),genotype and allele frequencies were not statistically significantly difference between SLE patients and healthy controls (P＞0.05).The genotype frequencies were not different between the three genetic models.There was no evidence of association between the two SNPs and any clinical features of SLE (P＞0.05).Conclusion rs12676482,rs2272733(IKBKB) and rs3136717,rs3136744(POLB) are not susceptible genes for SLE in Chinese Han population.
