CAJ | 학술논문

目的：比较无创产前检测与羊水细胞染色体核型分析结果的一致性。方法：无创产前检测：采集孕妇静脉血2ml，离心后取上清，通过基因测序的方法判断胎儿染色体是否异常；羊水细胞染色体核型分析：无菌操作采集孕中期孕妇的羊水，通过羊水培养收获中期细胞，制片，分带后分析染色体核型。结果：无创产前检测共发现21-三体16例，18-三体2例，性染色体异常11例。经羊水细胞染色体核型分析，18例三体核型完全符合，11例性染色体异常有7例符合，其余4例为正常核型。结论：无创产前检测对于常染色体非整倍体的检测准确率较高，但是对于性染色体的检测假阳性率较高，羊水细胞染色体核型分析仍是诊断染色体病的金标准，如有异常尚需用羊水细胞染色体核型分析核实。
목적：비교무창산전검측여양수세포염색체핵형분석결과적일치성。방법：무창산전검측：채집잉부정맥혈2ml，리심후취상청，통과기인측서적방법판단태인염색체시부이상；양수세포염색체핵형분석：무균조작채집잉중기잉부적양수，통과양수배양수획중기세포，제편，분대후분석염색체핵형。결과：무창산전검측공발현21-삼체16례，18-삼체2례，성염색체이상11례。경양수세포염색체핵형분석，18례삼체핵형완전부합，11례성염색체이상유7례부합，기여4례위정상핵형。결론：무창산전검측대우상염색체비정배체적검측준학솔교고，단시대우성염색체적검측가양성솔교고，양수세포염색체핵형분석잉시진단염색체병적금표준，여유이상상수용양수세포염색체핵형분석핵실。