CAJ | 학술논문

目的：探讨Kennedy病的临床特点、误诊原因及其防范措施,以提高对该病的认识。方法回顾性分析我院收治的曾误诊的2例Kennedy病的临床资料。结果2例均为男性,中青年发病,缓慢进展,主要表现为延髓肌、面肌和四肢近端肌无力、肌纤颤和肌萎缩。2例均存在雄激素不敏感症状,肌电图均表现为神经源性损害。1例误诊为运动神经元病,1例误诊为脊髓型颈椎病。经基因检测2例X染色体上雄激素受体基因第1个外显子的三核苷酸CAG重复数分别为43和58,确诊Kennedy病。予B族维生素营养神经等对症治疗15、21 d症状缓解不明显出院。随访1年和6个月,患者症状无明显加重。结论 Kennedy病临床及肌电图表现的特异性不强,加之部分临床医生对其认识不足,易漏误诊。其确诊需要基因检测。
목적：탐토Kennedy병적림상특점、오진원인급기방범조시,이제고대해병적인식。방법회고성분석아원수치적증오진적2례Kennedy병적림상자료。결과2례균위남성,중청년발병,완만진전,주요표현위연수기、면기화사지근단기무력、기섬전화기위축。2례균존재웅격소불민감증상,기전도균표현위신경원성손해。1례오진위운동신경원병,1례오진위척수형경추병。경기인검측2례X염색체상웅격소수체기인제1개외현자적삼핵감산CAG중복수분별위43화58,학진Kennedy병。여B족유생소영양신경등대증치료15、21 d증상완해불명현출원。수방1년화6개월,환자증상무명현가중。결론 Kennedy병림상급기전도표현적특이성불강,가지부분림상의생대기인식불족,역루오진。기학진수요기인검측。