中国耳鼻咽喉头颈外科
中國耳鼻嚥喉頭頸外科
중국이비인후두경외과
CHINESE ARCHIVER OF OTOLARYNGOLOGY-HEAD AND NECK SURGERY
2015年
2期
71-75
,共5页
马静%林垦%高映勤%陈泉东%周丽娟%张铁松
馬靜%林墾%高映勤%陳泉東%週麗娟%張鐵鬆
마정%림은%고영근%진천동%주려연%장철송
基因%突变%非综合征性感音神经性聋%云南
基因%突變%非綜閤徵性感音神經性聾%雲南
기인%돌변%비종합정성감음신경성롱%운남
Genes%Mutation%non-syndromic sensorineural hearing loss%YUNNAN
目的 研究云南地区非综合征性聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA基因的突变情况,了解其遗传特征.方法 采集2010年1月～2014年5月我院门诊散发的139例先天性重度和极重度非综合征性感音神经性聋患儿外周血,提取DNA.应用飞行质谱技术对GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA编码区域中8个突变位点进行检测,包括GJB2 (35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT),SLC26A4 (281C→T、589G→A、IVs7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15+5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G)及线粒体DNA12SrRNA(1494T、1555A→G).结果 139例耳聋患者中共检出41例存在致聋突变(29.49％).GJB2基因突变24例(16.1 1％),其中235delC纯合突变10例,235delC单杂合突变6例,235delC/299-300delAT复合杂合突变8例;SLC26A4基因突变16例(11.51％),其中IVs7-2A→G纯合突变5例,IVs7-2A→G杂合突变4例,IVS15+5G→A杂合突变2例,I Vs7-2 A→G/1229 C→T复合杂合突变3例,2027T→A杂合突变2例;线粒体DNA12S rRNA基因同质突变1例(0.72％),位点为1555A→G.结论 GJB2基因突变是导致云南地区非综合征性聋患儿听力损失的主要原因,235delC是其最常见的突变形式,IVs7-2A→G为SLC26A4基因主要的突变形式.对本地区耳聋患者行常见基因的筛查,将为部分患儿和家庭提供分子病因学诊断和相应的遗传学咨询.
目的 研究雲南地區非綜閤徵性聾患兒GJB2、SLC26A4和線粒體DNA12S rRNA基因的突變情況,瞭解其遺傳特徵.方法 採集2010年1月～2014年5月我院門診散髮的139例先天性重度和極重度非綜閤徵性感音神經性聾患兒外週血,提取DNA.應用飛行質譜技術對GJB2、SLC26A4和線粒體DNA12S rRNA編碼區域中8箇突變位點進行檢測,包括GJB2 (35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT),SLC26A4 (281C→T、589G→A、IVs7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15+5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G)及線粒體DNA12SrRNA(1494T、1555A→G).結果 139例耳聾患者中共檢齣41例存在緻聾突變(29.49％).GJB2基因突變24例(16.1 1％),其中235delC純閤突變10例,235delC單雜閤突變6例,235delC/299-300delAT複閤雜閤突變8例;SLC26A4基因突變16例(11.51％),其中IVs7-2A→G純閤突變5例,IVs7-2A→G雜閤突變4例,IVS15+5G→A雜閤突變2例,I Vs7-2 A→G/1229 C→T複閤雜閤突變3例,2027T→A雜閤突變2例;線粒體DNA12S rRNA基因同質突變1例(0.72％),位點為1555A→G.結論 GJB2基因突變是導緻雲南地區非綜閤徵性聾患兒聽力損失的主要原因,235delC是其最常見的突變形式,IVs7-2A→G為SLC26A4基因主要的突變形式.對本地區耳聾患者行常見基因的篩查,將為部分患兒和傢庭提供分子病因學診斷和相應的遺傳學咨詢.
목적 연구운남지구비종합정성롱환인GJB2、SLC26A4화선립체DNA12S rRNA기인적돌변정황,료해기유전특정.방법 채집2010년1월～2014년5월아원문진산발적139례선천성중도화겁중도비종합정성감음신경성롱환인외주혈,제취DNA.응용비행질보기술대GJB2、SLC26A4화선립체DNA12S rRNA편마구역중8개돌변위점진행검측,포괄GJB2 (35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT),SLC26A4 (281C→T、589G→A、IVs7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15+5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G)급선립체DNA12SrRNA(1494T、1555A→G).결과 139례이롱환자중공검출41례존재치롱돌변(29.49％).GJB2기인돌변24례(16.1 1％),기중235delC순합돌변10례,235delC단잡합돌변6례,235delC/299-300delAT복합잡합돌변8례;SLC26A4기인돌변16례(11.51％),기중IVs7-2A→G순합돌변5례,IVs7-2A→G잡합돌변4례,IVS15+5G→A잡합돌변2례,I Vs7-2 A→G/1229 C→T복합잡합돌변3례,2027T→A잡합돌변2례;선립체DNA12S rRNA기인동질돌변1례(0.72％),위점위1555A→G.결론 GJB2기인돌변시도치운남지구비종합정성롱환인은력손실적주요원인,235delC시기최상견적돌변형식,IVs7-2A→G위SLC26A4기인주요적돌변형식.대본지구이롱환자행상견기인적사사,장위부분환인화가정제공분자병인학진단화상응적유전학자순.
