中国耳鼻咽喉头颈外科
中國耳鼻嚥喉頭頸外科
중국이비인후두경외과
CHINESE ARCHIVER OF OTOLARYNGOLOGY-HEAD AND NECK SURGERY
2015年
2期
67-70
,共4页
王剑%梁鹏飞%王淑娟%邱建华
王劍%樑鵬飛%王淑娟%邱建華
왕검%량붕비%왕숙연%구건화
听力障碍%基因%突变筛查%氨基糖苷类%非综合征性聋%中国西北地区
聽力障礙%基因%突變篩查%氨基糖苷類%非綜閤徵性聾%中國西北地區
은력장애%기인%돌변사사%안기당감류%비종합정성롱%중국서북지구
Hearing Disorders%Genes%Mutation Screening%Aminoglycosides%non-syndromic deafness%northwest of China
目的 分析陕西省各地区及周边省非综合征性聋患者常见耳聋基因突变方式及频率.方法 采集陕西、甘肃及宁夏回族自治区共986例非综合征性聋患者外周血,提取血液基因组DNA,对GJB2基因、SLC26A4基因以及线粒体12S rRNA 1494以及1555位点进行直接测序,序列与NCBI网站标准序列比对分析.结果 本研究非综合征性聋患者包括陕西省821例,甘肃省111例,宁夏回族自治区54例.其中GJB2基因双等位基因突变检出率陕西省19.85％(163例),甘肃省18.92％(21例),宁夏回族自治区20.37％(11例).GJB2基因最常见突变方式235delC检出率陕西省13.46％,甘肃省13.51％,宁夏回族自治区11.11％.SLC26A4基因双等位基因突变检出率陕西省14.74％,甘肃省11.71％,宁夏回族自治区7.41％.SLC26A4基因最常见突变方式IVS7-2检出率陕西省7.31％,甘肃省9.46％,宁夏回族自治区0.93％.陕西省共15例携带线粒体均质性突变(1.83％),甘肃省6例携带线粒体均质性突变(5.41％),宁夏回族自治区1例携带线粒体均质性突变(1.85％).结论 GJB2基因及SLC26A4基因的致病率及携带率与西北地区平均水平较为一致,高于既往数据水平,线粒体基因突变的携带率整体偏低.本研究将为陕西及西部地区开展聋病基因筛查、早期诊断以及遗传咨询提供指导依据.
目的 分析陝西省各地區及週邊省非綜閤徵性聾患者常見耳聾基因突變方式及頻率.方法 採集陝西、甘肅及寧夏迴族自治區共986例非綜閤徵性聾患者外週血,提取血液基因組DNA,對GJB2基因、SLC26A4基因以及線粒體12S rRNA 1494以及1555位點進行直接測序,序列與NCBI網站標準序列比對分析.結果 本研究非綜閤徵性聾患者包括陝西省821例,甘肅省111例,寧夏迴族自治區54例.其中GJB2基因雙等位基因突變檢齣率陝西省19.85％(163例),甘肅省18.92％(21例),寧夏迴族自治區20.37％(11例).GJB2基因最常見突變方式235delC檢齣率陝西省13.46％,甘肅省13.51％,寧夏迴族自治區11.11％.SLC26A4基因雙等位基因突變檢齣率陝西省14.74％,甘肅省11.71％,寧夏迴族自治區7.41％.SLC26A4基因最常見突變方式IVS7-2檢齣率陝西省7.31％,甘肅省9.46％,寧夏迴族自治區0.93％.陝西省共15例攜帶線粒體均質性突變(1.83％),甘肅省6例攜帶線粒體均質性突變(5.41％),寧夏迴族自治區1例攜帶線粒體均質性突變(1.85％).結論 GJB2基因及SLC26A4基因的緻病率及攜帶率與西北地區平均水平較為一緻,高于既往數據水平,線粒體基因突變的攜帶率整體偏低.本研究將為陝西及西部地區開展聾病基因篩查、早期診斷以及遺傳咨詢提供指導依據.
목적 분석합서성각지구급주변성비종합정성롱환자상견이롱기인돌변방식급빈솔.방법 채집협서、감숙급저하회족자치구공986례비종합정성롱환자외주혈,제취혈액기인조DNA,대GJB2기인、SLC26A4기인이급선립체12S rRNA 1494이급1555위점진행직접측서,서렬여NCBI망참표준서렬비대분석.결과 본연구비종합정성롱환자포괄합서성821례,감숙성111례,저하회족자치구54례.기중GJB2기인쌍등위기인돌변검출솔합서성19.85％(163례),감숙성18.92％(21례),저하회족자치구20.37％(11례).GJB2기인최상견돌변방식235delC검출솔합서성13.46％,감숙성13.51％,저하회족자치구11.11％.SLC26A4기인쌍등위기인돌변검출솔합서성14.74％,감숙성11.71％,저하회족자치구7.41％.SLC26A4기인최상견돌변방식IVS7-2검출솔합서성7.31％,감숙성9.46％,저하회족자치구0.93％.합서성공15례휴대선립체균질성돌변(1.83％),감숙성6례휴대선립체균질성돌변(5.41％),저하회족자치구1례휴대선립체균질성돌변(1.85％).결론 GJB2기인급SLC26A4기인적치병솔급휴대솔여서북지구평균수평교위일치,고우기왕수거수평,선립체기인돌변적휴대솔정체편저.본연구장위협서급서부지구개전롱병기인사사、조기진단이급유전자순제공지도의거.
