中国耳鼻咽喉头颈外科
中國耳鼻嚥喉頭頸外科
중국이비인후두경외과
CHINESE ARCHIVER OF OTOLARYNGOLOGY-HEAD AND NECK SURGERY
2015年
2期
63-66
,共4页
侯小娟%阿布利克木·依明%康本%张咏中%周宁%颜抗%张劲
侯小娟%阿佈利剋木·依明%康本%張詠中%週寧%顏抗%張勁
후소연%아포리극목·의명%강본%장영중%주저%안항%장경
听力障碍%基因%突变筛查%氨基糖苷类%线粒体12SrRNA基因%乌鲁木齐地区
聽力障礙%基因%突變篩查%氨基糖苷類%線粒體12SrRNA基因%烏魯木齊地區
은력장애%기인%돌변사사%안기당감류%선립체12SrRNA기인%오로목제지구
Hearing Disorders%Genes%Mutation Screening%Aminoglycosides%mitochondrial 12S rRNA gene%Urumqi area
目的 研究乌鲁木齐地区非综合征性聋患者线粒体12S rRNA基因突变情况.方法 收集乌鲁木齐非综合征性聋患者标本609例,对其进行临床和分子遗传学评估.结果 12S rRNA基因突变分析共发现11个突变位点,已知的A1555G、961DelT、C1494T突变分别占2.96％,1.15％,0.16％.另外A1047G突变相关报道较少,A1585G突变未见相关报道.其他突变均为多态性位点.结论 线粒体12S rRNA突变是引起遗传性聋的重要因素,此次乌鲁木齐地区线粒体12S rRNA A1555G突变在聋病人群中的检出率与前期报道相比有所降低,可能与耳毒性药物使用量降低有关.A1047G与新发现的A1585G突变是否与聋相关,还需进一步研究.对筛查中阳性突变携带者及其母系家庭成员需告知氨基糖苷类抗生素使用风险,使其避免使用,逐步降低药物性聋的发生率.
目的 研究烏魯木齊地區非綜閤徵性聾患者線粒體12S rRNA基因突變情況.方法 收集烏魯木齊非綜閤徵性聾患者標本609例,對其進行臨床和分子遺傳學評估.結果 12S rRNA基因突變分析共髮現11箇突變位點,已知的A1555G、961DelT、C1494T突變分彆佔2.96％,1.15％,0.16％.另外A1047G突變相關報道較少,A1585G突變未見相關報道.其他突變均為多態性位點.結論 線粒體12S rRNA突變是引起遺傳性聾的重要因素,此次烏魯木齊地區線粒體12S rRNA A1555G突變在聾病人群中的檢齣率與前期報道相比有所降低,可能與耳毒性藥物使用量降低有關.A1047G與新髮現的A1585G突變是否與聾相關,還需進一步研究.對篩查中暘性突變攜帶者及其母繫傢庭成員需告知氨基糖苷類抗生素使用風險,使其避免使用,逐步降低藥物性聾的髮生率.
목적 연구오로목제지구비종합정성롱환자선립체12S rRNA기인돌변정황.방법 수집오로목제비종합정성롱환자표본609례,대기진행림상화분자유전학평고.결과 12S rRNA기인돌변분석공발현11개돌변위점,이지적A1555G、961DelT、C1494T돌변분별점2.96％,1.15％,0.16％.령외A1047G돌변상관보도교소,A1585G돌변미견상관보도.기타돌변균위다태성위점.결론 선립체12S rRNA돌변시인기유전성롱적중요인소,차차오로목제지구선립체12S rRNA A1555G돌변재롱병인군중적검출솔여전기보도상비유소강저,가능여이독성약물사용량강저유관.A1047G여신발현적A1585G돌변시부여롱상관,환수진일보연구.대사사중양성돌변휴대자급기모계가정성원수고지안기당감류항생소사용풍험,사기피면사용,축보강저약물성롱적발생솔.
