CAJ | 학술논문

目的:通过分析地中海贫血(简称地贫)产前基因诊断及随访结果,探讨预防重型地贫的有效手段及意义.方法:对夫妇为同型地贫携带者的孕妇257例进行地中海贫血产前基因诊断,并进行产后追踪随防.结果:257例共检出重型地贫胎儿24例(Bart's水肿10例、重型β-地贫14例),HbH病20例,中度β-地贫2例,α-地贫基因携带者109例,β-地贫基因携带者30例,αβ复合型地贫12例(其中1例为重型),正常胎儿60例.产后随访均与产前诊断结果相符.结论:通过开展地贫的免费产前筛查及产前诊断,联合B超排畸检查,做好随访及进一步的跟踪指导,可最大程度避免重型地贫患儿的出生.
목적:통과분석지중해빈혈(간칭지빈)산전기인진단급수방결과,탐토예방중형지빈적유효수단급의의.방법:대부부위동형지빈휴대자적잉부257례진행지중해빈혈산전기인진단,병진행산후추종수방.결과:257례공검출중형지빈태인24례(Bart's수종10례、중형β-지빈14례),HbH병20례,중도β-지빈2례,α-지빈기인휴대자109례,β-지빈기인휴대자30례,αβ복합형지빈12례(기중1례위중형),정상태인60례.산후수방균여산전진단결과상부.결론:통과개전지빈적면비산전사사급산전진단,연합B초배기검사,주호수방급진일보적근종지도,가최대정도피면중형지빈환인적출생.