中国耳鼻咽喉头颈外科
中國耳鼻嚥喉頭頸外科
중국이비인후두경외과
CHINESE ARCHIVER OF OTOLARYNGOLOGY-HEAD AND NECK SURGERY
2014年
2期
57-60
,共4页
黄志刚%郭伟%寇秀娟%白云龙%许洪波%王琪%陈晓红
黃誌剛%郭偉%寇秀娟%白雲龍%許洪波%王琪%陳曉紅
황지강%곽위%구수연%백운룡%허홍파%왕기%진효홍
琥珀酸脱氢酶%颈动脉体瘤%逆转录聚合酶链反应%基因截短体
琥珀痠脫氫酶%頸動脈體瘤%逆轉錄聚閤酶鏈反應%基因截短體
호박산탈경매%경동맥체류%역전록취합매련반응%기인절단체
Succinate Dehydrogenase%Carotid Body Tumor%Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction%truncated gene
目的 构建并验证琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)亚单位SDHD基因截短体R38X的质粒.方法 分析家族型颈动脉体瘤家系基因,进行SDHD基因外显子俘获“二代”测序分析.体外构建SDHD基因截短体并研究在293T细胞中的表达水平.结果 SDHD基因在家族性颈动脉体瘤中存在R38X突变,截短体在293T细胞中能良好表达,可抑制全长SDHD的转录.结论 SDHD 基因突变截短体R38X能抑制表达,具体机制还需深入研究.
目的 構建併驗證琥珀痠脫氫酶(succinate dehydrogenase,SDH)亞單位SDHD基因截短體R38X的質粒.方法 分析傢族型頸動脈體瘤傢繫基因,進行SDHD基因外顯子俘穫“二代”測序分析.體外構建SDHD基因截短體併研究在293T細胞中的錶達水平.結果 SDHD基因在傢族性頸動脈體瘤中存在R38X突變,截短體在293T細胞中能良好錶達,可抑製全長SDHD的轉錄.結論 SDHD 基因突變截短體R38X能抑製錶達,具體機製還需深入研究.
목적 구건병험증호박산탈경매(succinate dehydrogenase,SDH)아단위SDHD기인절단체R38X적질립.방법 분석가족형경동맥체류가계기인,진행SDHD기인외현자부획“이대”측서분석.체외구건SDHD기인절단체병연구재293T세포중적표체수평.결과 SDHD기인재가족성경동맥체류중존재R38X돌변,절단체재293T세포중능량호표체,가억제전장SDHD적전록.결론 SDHD 기인돌변절단체R38X능억제표체,구체궤제환수심입연구.
