中国耳鼻咽喉头颈外科
中國耳鼻嚥喉頭頸外科
중국이비인후두경외과
CHINESE ARCHIVER OF OTOLARYNGOLOGY-HEAD AND NECK SURGERY
2014年
10期
531-534
,共4页
朱运华%能玲玲%李梅生%董明敏
硃運華%能玲玲%李梅生%董明敏
주운화%능령령%리매생%동명민
聋%基因%突变%前庭水管%SLC26A4
聾%基因%突變%前庭水管%SLC26A4
롱%기인%돌변%전정수관%SLC26A4
Deafness%Genes%Mutation%Vestibular Aqueduct%SLC26A4
目的 分析河南郑州和南阳地区聋儿教育机构儿童感音神经性聋患者中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A＞G和2168A＞G发生频率,初步探讨大前庭水管相关的SLC26A4基因热点突变在河南地区聋病残疾人群中的分子诊断意义,为地区聋病防治工作的有效开展奠定理论基础.方法 收集南阳聋校、郑州聋儿康复中心的感音神经性聋患者76例,进行聋病病因问卷调查、听力学测试,抽取患者血样提取基因组DNA,运用直接测序法对SLC26A4基因的热点突变IVS7-2A＞G和2168A＞G进行检测,对突变阳性者行颞骨CT检查,并对其发生频率进行分析.结果 热点突变基因检测显示,在76例聋病患者中,携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G和2168A＞G突变的例数共计21例,总阳性检出率为27.63％ (21/76).IVS7-2A＞G纯合突变5例,IVS7-2A＞G杂合突变12例,2168A＞G杂合突变2例,2168A＞G/IVS7-2A＞G复合杂合突变2例.研究对象中SLC 26A4基因2168A＞ G/IVS7-2A＞G双等位基因的突变率为9.21％ (7/76),IVS7-2A＞G突变率为25.00％ (19/76),2168A＞G突变率为5.26％ (4/76),对所有检测到突变的患者行颞骨CT检查,17例存在前庭导水管扩大,前庭导水管扩大率为80.95％ (17/21).结论 河南地区聋儿教育机构的不明原因感音神经性聋患者中存在较高的IVS7-2A＞G、2168A＞G遗传性聋发生率;IVS7-2A＞G和2168A＞突变检测阳性对患儿父母的婚配、生育具有一定的指导意义.
目的 分析河南鄭州和南暘地區聾兒教育機構兒童感音神經性聾患者中SLC26A4基因熱點突變IVS7-2A＞G和2168A＞G髮生頻率,初步探討大前庭水管相關的SLC26A4基因熱點突變在河南地區聾病殘疾人群中的分子診斷意義,為地區聾病防治工作的有效開展奠定理論基礎.方法 收集南暘聾校、鄭州聾兒康複中心的感音神經性聾患者76例,進行聾病病因問捲調查、聽力學測試,抽取患者血樣提取基因組DNA,運用直接測序法對SLC26A4基因的熱點突變IVS7-2A＞G和2168A＞G進行檢測,對突變暘性者行顳骨CT檢查,併對其髮生頻率進行分析.結果 熱點突變基因檢測顯示,在76例聾病患者中,攜帶SLC26A4基因IVS7-2A＞G和2168A＞G突變的例數共計21例,總暘性檢齣率為27.63％ (21/76).IVS7-2A＞G純閤突變5例,IVS7-2A＞G雜閤突變12例,2168A＞G雜閤突變2例,2168A＞G/IVS7-2A＞G複閤雜閤突變2例.研究對象中SLC 26A4基因2168A＞ G/IVS7-2A＞G雙等位基因的突變率為9.21％ (7/76),IVS7-2A＞G突變率為25.00％ (19/76),2168A＞G突變率為5.26％ (4/76),對所有檢測到突變的患者行顳骨CT檢查,17例存在前庭導水管擴大,前庭導水管擴大率為80.95％ (17/21).結論 河南地區聾兒教育機構的不明原因感音神經性聾患者中存在較高的IVS7-2A＞G、2168A＞G遺傳性聾髮生率;IVS7-2A＞G和2168A＞突變檢測暘性對患兒父母的婚配、生育具有一定的指導意義.
목적 분석하남정주화남양지구롱인교육궤구인동감음신경성롱환자중SLC26A4기인열점돌변IVS7-2A＞G화2168A＞G발생빈솔,초보탐토대전정수관상관적SLC26A4기인열점돌변재하남지구롱병잔질인군중적분자진단의의,위지구롱병방치공작적유효개전전정이론기출.방법 수집남양롱교、정주롱인강복중심적감음신경성롱환자76례,진행롱병병인문권조사、은역학측시,추취환자혈양제취기인조DNA,운용직접측서법대SLC26A4기인적열점돌변IVS7-2A＞G화2168A＞G진행검측,대돌변양성자행섭골CT검사,병대기발생빈솔진행분석.결과 열점돌변기인검측현시,재76례롱병환자중,휴대SLC26A4기인IVS7-2A＞G화2168A＞G돌변적례수공계21례,총양성검출솔위27.63％ (21/76).IVS7-2A＞G순합돌변5례,IVS7-2A＞G잡합돌변12례,2168A＞G잡합돌변2례,2168A＞G/IVS7-2A＞G복합잡합돌변2례.연구대상중SLC 26A4기인2168A＞ G/IVS7-2A＞G쌍등위기인적돌변솔위9.21％ (7/76),IVS7-2A＞G돌변솔위25.00％ (19/76),2168A＞G돌변솔위5.26％ (4/76),대소유검측도돌변적환자행섭골CT검사,17례존재전정도수관확대,전정도수관확대솔위80.95％ (17/21).결론 하남지구롱인교육궤구적불명원인감음신경성롱환자중존재교고적IVS7-2A＞G、2168A＞G유전성롱발생솔;IVS7-2A＞G화2168A＞돌변검측양성대환인부모적혼배、생육구유일정적지도의의.
