CAJ | 학술논문

目的：探讨结节性硬化( tuberous sclerosis comples, TSC)的临床、影像及病理学特征。方法对1例TSC脑组织行HE染色及免疫组化标记,并复习相关文献。结果患者男性,26岁,发作性四肢抽搐伴短暂意识丧失10余年。眼观：(1)送检左侧额叶脑组织1块,大小9 cm ×5 cm ×2．5 cm,切面灰白色,部分区域质稍韧,有砂砾感；(2)送检右侧额叶灰白色破碎组织,大小共1 cm ×0．8 cm ×0．4 cm。镜检：灰、白质分界不清,部分区域皮层层次结构消失,胶质细胞增生,神经元极性紊乱,并见核大深染、核形不规则的巨大形态异常的神经元及气球样细胞,散在或小簇状分布。免疫表型：形态异常的神经元表达NES、vimentin、NF,神经胶质细胞及部分异常的神经元表达GFAP,神经胶质细胞表达S-100,血管表达CD34。结论 TSC是常染色体显性遗传性疾病,常累及多个器官系统,诊断TSC需结合临床及影像学资料。
목적：탐토결절성경화( tuberous sclerosis comples, TSC)적림상、영상급병이학특정。방법대1례TSC뇌조직행HE염색급면역조화표기,병복습상관문헌。결과환자남성,26세,발작성사지추휵반단잠의식상실10여년。안관：(1)송검좌측액협뇌조직1괴,대소9 cm ×5 cm ×2．5 cm,절면회백색,부분구역질초인,유사력감；(2)송검우측액협회백색파쇄조직,대소공1 cm ×0．8 cm ×0．4 cm。경검：회、백질분계불청,부분구역피층층차결구소실,효질세포증생,신경원겁성문란,병견핵대심염、핵형불규칙적거대형태이상적신경원급기구양세포,산재혹소족상분포。면역표형：형태이상적신경원표체NES、vimentin、NF,신경효질세포급부분이상적신경원표체GFAP,신경효질세포표체S-100,혈관표체CD34。결론 TSC시상염색체현성유전성질병,상루급다개기관계통,진단TSC수결합림상급영상학자료。