中国实验血液学杂志
中國實驗血液學雜誌
중국실험혈액학잡지
JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
2015年
2期
522-525
,共4页
孙顺昌%陈群蓉%陈曦%彭运生
孫順昌%陳群蓉%陳晞%彭運生
손순창%진군용%진희%팽운생
中国汉族人群%UGT1A1基因%非翻译区
中國漢族人群%UGT1A1基因%非翻譯區
중국한족인군%UGT1A1기인%비번역구
Chinese Han population%UGT1A1 gene%untranslated region
目的:对中国汉族人群尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1 A1 (uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基因的5'和3'-非翻译区序列进行分析,寻找非翻译区的多态性变异.方法:收集220例健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的5 '和3'-非翻译区,通过测序确定DNA序列.结果:在中国汉族人群中UGT1A1基因的5'非翻译区存在2个多态性位点:-64 (G/C)和TATAA盒区A(TA)6TAA/A(TA)7TAA;-64位G频率为98.4％,C频率为1.6％.TATAA盒中A(TA) 6TAA频率为93.4％,A(TA)7TAA频率为6.6％.3 '非翻译区也存在2个多态性位点:1813C/T和1941C/G,所有个体在1813和1941位点均呈纯合性,且1813C和1941C呈遗传共分离(单倍型频率为73.6％),1813T和1941G(单倍型频率为26.4％)呈遗传共分离.结论:中国汉族人群UGT1A1基因的3'-非翻译区1813和1941纯合多态性位点呈遗传共分离可能是基因组自然选择的结果,其机制有待进一步研究.
目的:對中國漢族人群尿苷二燐痠葡糖醛痠基轉移酶1 A1 (uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基因的5'和3'-非翻譯區序列進行分析,尋找非翻譯區的多態性變異.方法:收集220例健康漢族箇體的外週血,併抽提基因組DNA,通過聚閤酶鏈反應擴增UGT1A1基因的5 '和3'-非翻譯區,通過測序確定DNA序列.結果:在中國漢族人群中UGT1A1基因的5'非翻譯區存在2箇多態性位點:-64 (G/C)和TATAA盒區A(TA)6TAA/A(TA)7TAA;-64位G頻率為98.4％,C頻率為1.6％.TATAA盒中A(TA) 6TAA頻率為93.4％,A(TA)7TAA頻率為6.6％.3 '非翻譯區也存在2箇多態性位點:1813C/T和1941C/G,所有箇體在1813和1941位點均呈純閤性,且1813C和1941C呈遺傳共分離(單倍型頻率為73.6％),1813T和1941G(單倍型頻率為26.4％)呈遺傳共分離.結論:中國漢族人群UGT1A1基因的3'-非翻譯區1813和1941純閤多態性位點呈遺傳共分離可能是基因組自然選擇的結果,其機製有待進一步研究.
목적:대중국한족인군뇨감이린산포당철산기전이매1 A1 (uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)기인적5'화3'-비번역구서렬진행분석,심조비번역구적다태성변이.방법:수집220례건강한족개체적외주혈,병추제기인조DNA,통과취합매련반응확증UGT1A1기인적5 '화3'-비번역구,통과측서학정DNA서렬.결과:재중국한족인군중UGT1A1기인적5'비번역구존재2개다태성위점:-64 (G/C)화TATAA합구A(TA)6TAA/A(TA)7TAA;-64위G빈솔위98.4％,C빈솔위1.6％.TATAA합중A(TA) 6TAA빈솔위93.4％,A(TA)7TAA빈솔위6.6％.3 '비번역구야존재2개다태성위점:1813C/T화1941C/G,소유개체재1813화1941위점균정순합성,차1813C화1941C정유전공분리(단배형빈솔위73.6％),1813T화1941G(단배형빈솔위26.4％)정유전공분리.결론:중국한족인군UGT1A1기인적3'-비번역구1813화1941순합다태성위점정유전공분리가능시기인조자연선택적결과,기궤제유대진일보연구.
