CAJ | 학술논문

目的:检测血型糖蛋白GPA相关基因GYPA中全部外显子与部分内含子碱基序列,探讨中国人群MN血型中M、N等位基因的多态性.方法:随机选取国籍为中国人的无偿献血者225人份的血液样本,以血型血清学方法鉴定M、N血型表现型;自行设计引物,直接测序相关样本GYPA基因的exon-1～7全长碱基序列以及intron-1～7中部分碱基序列,根据序列中碱基的变异分析M、N基因的多态性.结果:M、N血型的基因定型与血清学检测结果一致;根据intron-1中-9位,exon-2中1、22、34、35、56位,intron-2中23位,intron-3中55位,intron-4中63位,intron-5中1373、1374、1375位,intron-6中55、189、190位和exon-7中712位等的变异,可以把M、N基因细分为M101、M102、M103、M201、M202、N101、N102、N103、N104、N201;同时,本研究发现在GYPA基因的intron-2中42、54位突变与59、60位间插入碱基T的变异;intron-3中-28、-29、-65、-102位等基因位点存在新的变异.结论:MN血型中M、N基因具有多态性,中国人群GPA相关基因GYPA的各外显子、部分内含子的结构特点揭示了中国人群的M、N血型基因的多态性,为临床输血、人类群体遗传学及分子生物学的研究提供相关的基础.
목적:검측혈형당단백GPA상관기인GYPA중전부외현자여부분내함자감기서렬,탐토중국인군MN혈형중M、N등위기인적다태성.방법:수궤선취국적위중국인적무상헌혈자225인빈적혈액양본,이혈형혈청학방법감정M、N혈형표현형;자행설계인물,직접측서상관양본GYPA기인적exon-1～7전장감기서렬이급intron-1～7중부분감기서렬,근거서렬중감기적변이분석M、N기인적다태성.결과:M、N혈형적기인정형여혈청학검측결과일치;근거intron-1중-9위,exon-2중1、22、34、35、56위,intron-2중23위,intron-3중55위,intron-4중63위,intron-5중1373、1374、1375위,intron-6중55、189、190위화exon-7중712위등적변이,가이파M、N기인세분위M101、M102、M103、M201、M202、N101、N102、N103、N104、N201;동시,본연구발현재GYPA기인적intron-2중42、54위돌변여59、60위간삽입감기T적변이;intron-3중-28、-29、-65、-102위등기인위점존재신적변이.결론:MN혈형중M、N기인구유다태성,중국인군GPA상관기인GYPA적각외현자、부분내함자적결구특점게시료중국인군적M、N혈형기인적다태성,위림상수혈、인류군체유전학급분자생물학적연구제공상관적기출.